今年2月29日是第17个国际罕见病日，主题为“SHARE YOUR COLOURS（分享你的生命色彩）”。国家儿童医学中心北京儿童医院举办了丰富多彩的罕见病日系列活动。由耳鼻咽喉头颈外科主办，联合肿瘤内科、肿瘤外科、眼科、骨科、神经外科和皮肤科等多学科共同参与的“Ⅰ型神经纤维瘤病多学科患教会”于2月28日下午成功举办。50多名患儿及家长来到现场参加活动，科普讲座、集中答疑、一对一义诊等环节，让医患双方深度交流，取得了良好的效果。Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）去年被纳入《中国第二批罕见病目录》，得到了整个社会尤其是医学界的关注。

“在疾病面前，医护与患者是交命的战友。我们的目标都是一致的，就是‘一切为了孩子的健康’。”活动发起人、北京儿童医院院长倪鑫在活动致开场辞中指出，儿童罕见病的救助不仅是医疗机构的职责，更需要患儿家庭、政府主管部门乃至整个社会的共同参与。希望通过大家共同携手努力，既能使家长能够了解疾病，和医护人员一起完成患儿的治疗、护理、康复和心理关爱，又能通过更完善的健康教育和预防措施，使儿童能够尽量少得病、不得病。他指出，本次患教会的目的就是为了使罕见病患儿家长与医务人员零距离、面对面沟通，大幅度提高看护人对NF1疾病的系统认知，增强患儿家庭与疾病作斗争的信心，提高治疗效果和生活质量。作为国家儿童医学中心，北京儿童医院被许多疑难罕见病患儿家长当做就医的“最后一站”，因此对于儿童罕见病的防治，北京儿童医院责无旁贷，也将全力以赴。

耳鼻咽喉头颈外科主任王生才、肿瘤内科副主任（主持工作）苏雁共同主持了本次患教会。

首先是科普讲座环节，骨科副主任医师高荣轩、眼科主任医师崔燕辉、皮肤科副主任医师杨舟、神经外科主治医师彭小娇、耳鼻咽喉头颈外科副主任医师刘悄吟、肿瘤外科主任医师杨维分别作了《NF1脊柱侧凸的治疗进展》、《Ⅰ型神经纤维瘤病的眼部表现与处理》、《神经纤维瘤病的皮肤表现及处理》、《NF1相关视路胶质瘤的诊疗》、《Ⅰ型神经纤维瘤病伴丛状神经纤维瘤靶向药物治疗病例分享》及《NF1复杂病例讨论及综合治疗原则介绍》的科普讲座。家长们认真聆听，对关键内容进行记录，这些贴近临床、实用性极强的讲座内容为家长与患儿系统普及了NF1疾病知识，带来了战胜疾病的信心。

科普讲座结束后，是集中答疑环节。“专家您好，我家老大被确诊了NF1，老二会不会也有这种情况？需不需要排查一下？”家长们踊跃提问，各学科专家积极回应家长关切，就家长们普遍关心的问题进行系统解答，大大拉近了医患间的距离。最后是一对一义诊环节。慕名而来的家长们与不同专业的专家面对面交流，专家们详细询问病史，了解疾病状态，提出诊断建议，并对下一步治疗进行指导。

本次患教会总时长3小时40分钟，接地气的讲座和有针对性的答疑让患儿和家长们收获满满，意犹未尽的家长们与相关专家确定了后续诊疗安排，整个活动圆满结束。

此次患教会采取线下交流的方式，除了常规的科普讲座，集中问答和一对一义诊指导相结合的新方式切实拉近了医患之间的距离，使患儿家庭更加高效地增进了对Ⅰ型神经纤维瘤病的了解，多学科联合的模式打通了疑难罕见病就医的专业壁垒。同时，提高公众对NF1疾病的认知和重视，能帮助更多患儿被早发现、早治疗。让医护与家庭携起手来，同心共筑未来，护佑儿童健康成长。

耳鼻咽喉头颈外科