为了推动我国临床遗传诊断行业发展，满足临床及科研工作者对基因数据分析解读的需要，由中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会、首都医科大学附属北京儿童医院、北京市儿科研究所、福棠儿童医学发展研究中心主办，北京细胞生物学会协办，柳州市妇幼保健院承办的第四期“基因数据分析师”培训班于2019年5月5日-8日在广西柳州市举办，来自全国各地近80名学员参加了培训。

培训班为期四天，邀请国内外遗传学诊断和基因功能分析领域具有丰富经验的主讲教师，围绕遗传学基础知识、基因组数据分析与解读、基因功能学研究方法、基因型与表型分析、产前与植入前遗传学诊断病例分析等方面进行了深入细致的讲解。

中国医促会出生缺陷精准医学分会副主委、北京细胞生物学会理事长、首都医科大学附属北京儿童医院顺义妇儿医院执行院长、北京市儿科研究所副所长李巍教授主持开幕仪式，并介绍了此次培训班的课程安排。柳州市妇幼保健院曾定元院长代表医院欢迎各位专家教授及学员的到来。他介绍了柳州妇幼保健院发展历程以及取得的成绩，并预祝培训班圆满成功！

5月5日的培训课程主要针对遗传学基础理论和基因组数据分析相关知识。邀请了中南大学湘雅医学院夏昆教授、首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授、哈佛医学院波士顿儿童医院吴柏林教授为学员讲解了基因、染色体与遗传病、人类基因组与基因组医学、基因检测与遗传咨询等内容；上海儿童医学中心王剑教授、首都医科大学附属北京儿童医院郭俊副教授、齐展分别对基因检测的质量控制、基因突变命名规则及常用生物信息数据库介绍、ACMG指南解读与应用等内容进行授课；并邀请了三位来自基因检测公司的林志伟、于福利和梁家杰为学员们讲解全外显子组测序极致周期数据分析流程、CNV-seq和NIPT分析方法、PGD与PGS分析流程等内容。多位授课专家莅临现场，与学员们一起参与听课与讨论，积极互动。

5月6日的课程聚焦基因组数据解读与基因功能分析。上午的课程分别邀请了美国费城儿童医院罗敏捷教授、原美国贝勒医学院遗传病分子诊断部主任王菁教授、美国Quest诊断公司张庆教授讲授遗传异质性疾病的分子诊断流程、单基因病诊断流程、线粒体病与NIPT诊断流程等课程。下午的课程邀请了陆军军医大学西南医院袁慧军教授，北京大学生命科学学院张传茂教授、陈建国教授，首都医科大学附属北京儿童医院陈元颖为学员讲解遗传性耳聋临床基因型与表型分析、细胞周期与纤毛蛋白功能分析及相关疾病、微管蛋白的功能分析及相关疾病、分子细胞生物学技术等内容。学员们聚精会神，认真听课，积极参与讨论与交流。

5月7日，首都医科大学附属北京同仁医院魏爱华教授，首都医科大学附属北京儿童医院方方教授、李巍教授、郝婵娟研究员结合临床实例与丰富的基因分析经验，为学员们讲解基因型与表型分析的课程。下午的培训课程分别邀请了首都医科大学附属北京妇产医院王树玉教授、中信湘雅生殖专科医院谭跃球教授、广西柳州市妇幼保健院蔡稔教授及湖南省株洲市妇幼保健院徐丽主任为学员讲授产前与植入前遗传学诊断的课程内容。学员们在全天的课程中热情满满，讨论热烈。

5月8日的培训课程分别邀请了罗敏捷教授、王菁教授及吴柏林教授为学员讲解基因诊断与遗传咨询病例分析内容。

学员们表示此次培训是一次高质量、高水平的基因数据分析培训课程，受益匪浅，会将此次培训班的收获运用到今后的研究和工作当中。李巍教授在总结讲话中表示系列培训班将继续举办下去，并期待下一期再会。