首都医科大学附属北京儿童医院研究员、教授、博士生导师；北京市儿科研究所副所长、出生缺陷遗传学研究室主任；哈佛大学医学院波士顿儿童医院遗传与基因组中心访问学者。

专业方向为医学遗传学，主要围绕重大先天疾病的遗传学致病基因识别及分子发生机理开展研究工作。主持国家自然科学基金4项；北京市科委等纵向项目9项；国家重点研发计划、科技部国家国际合作专项项目骨干；以第一/通讯作者（含共同）发表代表性学术论文36篇。牵头/参与制定指南3项。以第一完成人获得中国妇幼健康研究会科技成果三等奖1项，首都医科大学自然科学奖1项。北京市战略科技人才团队成员，2021年荣获河南省特聘研究员称号。

研发了基于高通量测序的新生儿疾病筛查新方案和新体系（NESTS，中文名“新巢计划”），授权发明专利2项，软著2项，完成科技成果转化1项，转化金额80万元。

中国医疗保健国际交流促进会理事、遗传与发育疾病学分会常委兼秘书长；中国医院协会罕见病专委会常委；中华医学会医学遗传学分会委员；中华医学会儿科学分会第18届呼吸疑难少见病协作组委员；北京医学会医学遗传学分会委员；北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组成员；J Genet Genomics, Front Cell Dev Biol编委编委;《临床儿科杂志》、《心肺血管病杂志》青年编委。科技部国家科技专家库成员；国家药品监督管理局医疗器械技术审评专家。