郝婵娟

儿研所 2021-09-15

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姓名: 郝婵娟

科室:出生缺陷遗传学研究室

职称(专业技术职称、教学职称):研究员、副教授

硕/博导师:硕士生导师

现在科室担任职务:主任

研究方向 (供报考研究生参考):主要围绕重大先天疾病的的遗传学致病基因识别及分子发生机理开展研究工作。

学术期刊、学会、协会任职:中国医疗保健国际交流促进会理事、世界华人儿科医师协会遗传分会委员、中华医学会儿科学分会第18届呼吸疑难少见病协作组委员、中国生物化学与分子生物学会脂质与脂蛋白专业委员会青年委员、北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组成员;《心肺血管病杂志》、《临床儿科杂志》青年编委。科技部国家科技专家库成员;国家药品监督管理局医疗器械技术审评专家。

专家介绍:研究发现了一个全新的人类肥胖症基因SLC35D3。自主研发了基于目标区域靶向捕获测序的新生儿基因筛查新方案,并进行临床试点应用。参与组建北京儿童医院医学遗传学团队,系统性建立了先天性疑难重症患儿快速基因诊断系统。独立主持国家级、省部级项目等10项;作为业务骨干承担科技部、北京市科委重大专项3项。发表相关专业论文39篇,其中SCI论文31篇。