组织细胞增生症临床非常少见，多发生于儿童。这类疾病可以分为朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)和非朗格汉斯细胞组织细胞增生症(non-LCH);可以说这是一组疾病，是否呈病谱性分布还不是很清晰，这组疾病伴有很高的皮肤受累率，常表现为红色或黄色丘疹结节或肿物。在皮肤科我们常说皮肤是人体的一面镜子，因此皮损在这组疾病诊断中具有非常重要的作用。LCH的皮损特征明显，组织病理诊断特异，一般诊断不难。而non-LCH可以累及全身各系统，临床表现非常不特异，而此时皮肤受累、及时发现并病理检查可以迅速明确诊断。及时皮损活检可以少走许多弯路。

国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科组织细胞增生症专业组徐教生医师，收集了2011年至2019年的非朗格汉斯细胞组织增生症(non-LCH)456例，其中95%为皮肤型non-LCH(如幼年黄色肉芽肿、播散性黄瘤、良性头部组织细胞增生症、泛发性组织细胞增生症、窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病、孤立性网状组织细胞增生症及进行性结节性组织细胞瘤);约5%为系统性组织细胞增生症(系统性幼年黄色肉芽肿、播散性黄瘤等)，累及器官包括颅脑、肺、骨、肝、眼及肾脏等。

幼年黄色肉芽肿是最常见的一种类型的non-LCH，目前认为是肿瘤性疾病。仅有皮肤受累的幼年黄色肉芽肿为良性，绝大多数皮损呈自限性，一般经历早期发展期，稳定期和消退期。大多数在临床上表现为红色(早期)、黄色(稳定期)及褐色(消退期)的丘疹、结节。因此从皮损的色泽大致可以推测疾病的分期，有利于临床的诊疗方案的选择。一般在临床上，绝大多数患儿为此类。对于多发或巨大型幼年黄色肉芽肿，需要进行系统筛查。

仅有5%左右的幼年黄色肉芽肿为系统型。对23例系统性幼年黄色肉芽肿受累的皮肤及内脏组织进行分子机制研究，其中34.7%病例新发ALK基因的转位;仅17.4%的病例表达BRAF-V600E;首次揭示了系统性幼年黄色肉芽肿的发病机制，同时首次提出系统性幼年黄色肉芽肿的发病机制有别于朗格汉斯细胞组织细胞增生症及Erdheim-Chester病，为组织细胞疾病分类提供了新的分子依据。传统系统性幼年黄色肉芽肿多数选择化疗，我们的最新研究成果也为系统性幼年黄色肉芽肿的靶向治疗提供了依据。这一结果发表在2020年8月美国JAAD杂志(IF2021，11.527)^[2]。