北京儿童医院

出生缺陷遗传学研究室
2025-03-13 16:23:12
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项目名称项目来源及名称负责人年份
PTRH2参与Weibel-Palade小体早期生物发生的作用机制研究国家自然科学基金马静2024
溶酶体相关细胞器发生、稳态维持与分泌的调控机制国家自然科学基金重大项目(课题级)李巍2022
TRPV4调控离子稳态导致骨代谢紊乱的分子机制国家自然科学基金郝婵娟2022
新型内质网钙漏流通道TMEM244门控机制及生理功能研究国家自然科学基金王翘楚2022
VPS33A在肾小球旁细胞肾素颗粒生物发生过程中的作用国家自然科学基金郝振华2022
KXD1调控Notch信号通路影响造血干细胞发育的机制研究国家自然科学基金袁业锋2022
HPS2调控小肠潘氏细胞锌离子转运和大致密核心颗粒成熟的分子细胞机制研究国家自然科学基金于佳婴2022
PI(3,5)P2介导溶酶体与黑素小体互作调控黑素小体发生的分子细胞机制国家自然科学基金王翘楚2020
候选致病基因RIC8B通过影响TSHR/Gαs信号通路导致先天性甲状腺功能减退的致病机制研究国家自然科学基金胡旭昀2020
通过与循环内体互作影响大致密核心颗粒生物发生的机制研究国家自然科学基金郝婵娟2019
KXD1调控血小板α颗粒发生的分子细胞机制国家自然科学基金袁业锋2019
VDAC1调控MITF信号通路影响黑色素生成的分子机制国家自然科学基金巩娟娟2019
代谢性细胞器调控异常与发育相关疾病发生的机制国家重点研发计划子课题李巍2019
线粒体调控溶酶体相关细胞器钙稳态的分子机器国家自然科学基金重点项目李巍2018
线粒体与Weible-Palade小体互作调控其生物发生的作用机制国家自然科学基金郝振华2018
BLOC-1调控血小板致密颗粒发生与血小板功能国家自然科学基金陈元颖2018
基于高通量测序技术的胸主动脉瘤和夹层新致病基因筛查及功能研究国家自然科学基金郭俊2017
新生儿和婴幼儿先天疾病遗传资源及临床资料的收集鉴定与整理整合国家重点研发计划李巍2016
HPS6在大致密核心颗粒发生过程中的作用及机制国家自然科学基金郝振华2016
溶酶体运输相关蛋白BLOS1在肝细胞脂代谢中的作用机制研究国家自然科学基金郝婵娟2016
溶酶体相关细胞器参与血管稳态调节的机制国家自然科学基金重点项目李巍2015


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