北京儿童医院

出生缺陷遗传学研究室
2023-01-17 09:37:16
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首都卫生发展科研专项项目,遗传性出生缺陷基因筛查体系建立及临床应用,项目编号 首发2022-2-114232万,执行年限2022.1 - 2024.12,项目主持人郝婵娟。

中国科学院遗传与发育生物学研究所分子发育生物学国家重点实验室开放课题,白化病寡基因遗传和多突变遗传效应,项目编号2022-MDB-KF-138万,执行年限2022.1-2022.12,项目主持人王翘楚,刘佳佳。

中国科学院遗传与发育生物学研究所分子发育生物学国家重点实验室开放课题,神经元胆固醇对钾离子通道的调节作用,项目编号,O76003N4918万,执行年限2021.1.1 - 2021.12.31,项目主持人王翘楚,刘佳佳。

首都医科大学科研培育基金,建立多尺度基因组学数据的机器学习模型评估孤独症基因组结构变异的致病性,项目编号PYZ200405万,执行年限2021.1-2021.12,项目主持人刘玄石。

首都医科大学科研培育基金,基于“全基因组关联分析-拓扑关联域-结构变异”预测常见疾病非编码区变异的生物学意义,项目编号PYZ190415万,执行年限2020.1-2020.12,项目主持人刘玄石。

首都医科大学科研培育基金,FRS2基因突变通过影响Ras/MAPK信号通路导致新型矮小综合征的致病机制研究,项目编号PYZ190345万,执行年限2020.1-2020.12,项目主持人胡旭昀。

首都卫生发展科研专项项目,基于目标区域靶向捕获测序的儿童原发性免疫缺陷病精准诊断研究,项目编号 首发2020-4-114420万,执行年限2020.1-2022.12,项目主持人郭若兰。

北京市医院管理局儿科学科协同发展中心“儿科专项”重点项目,儿童感染免疫相关疾病的精准诊断体系建立及精准治疗研究,项目编号XTZD201805,项目主持人李巍。

北京市医院管理局儿科学科协同发展中心“儿科专项”创新推广项目,儿童遗传病精准诊断及功能学研究实验平台共享建设,项目编号 XTCX201807,项目主持人郝婵娟。

首都卫生发展科研专项项目,基于目标区域测序的新生儿单基因遗传病筛查方案研究,40万,执行年限2018.1-2020.12,项目主持人郝婵娟。

北京市医管局市属医院科研培育计划项目,原发性噬血细胞综合征的基因诊断及机制,项目编号PX2018048,执行年限2018.1-2020.12,项目主持人马静。

首都医科大学科研培育基金,基于高通量测序技术的大脑皮质发育不良患者Notch信号通路相关基因突变筛查研究,项目编号PYZ20170625万,执行年限2018.1-2018.12,项目主持人郭若兰。

北京市卫生局青年项目,溶酶体运输相关蛋白BLOS1在肝细胞脂代谢中的作用机制研究,项目编号QML201612016万元,执行年限2017.1-2018.12,项目主持人郝婵娟。

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