根据《北京市重点实验室认定与管理暂行办法》和有关申报通知精神，经北京市科学技术委员会资格审查、专家评审、现场考察和公示，北京儿童医院出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室被认定为2016年度北京市重点实验室，负责人为李巍教授。至此，北京儿童医院经北京市科委认定的北京市重点实验室和北京市工程技术研究中心总数已增加至6个。

出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室将以遗传性出生缺陷为重点方向，围绕遗传性出生缺陷的新生儿筛查、精准诊断和精准治疗为核心，充分发挥临床与基础、医学与生物工程相结合的优势，以及北京儿童医院集团的资源优势，建立依托北京、辐射全国的遗传性出生缺陷防控体系，重点聚焦遗传性出生缺陷的病因学研究和研发遗传性出生缺陷防治的关键技术，探索新的运行机制，以基因诊断和治疗为抓手，着力打造遗传性出生缺陷防治网络平台和三级预防链条，培养一支高水平的遗传咨询和诊断专业化队伍，打造成为在遗传性出生缺陷筛查、精准诊断研究和个性化治疗领域具有领先地位的开放性实验室，并且将对建设“全国科技创新中心”、构建“高精尖”经济结构、京津冀协同发展提供支撑，并对出生缺陷精准医学领域的科研与转化提供引领作用。

北京儿童医院科研处