先天性巨结肠(无神经节细胞症)是小儿外科最常见的消化道畸形之一以便秘为特点病变肠段神经节细胞缺失发生率较高约:男稍高于女有家族性发病倾向近年来随手术技术的改进及围手术期监护，治疗水平的迅速提高病死率明显下降在我国众多大中城市都普遍可以开展此类手术。

目前相关的病因学研究尚无明确的最终结论，近年的病因学研究已经进行到基因学阶段并取得了一定的成果，除微观方面可能病因分析外,空气污染,有害食品添加剂病毒感染等可能病因诊断已经越发引起相关部门的重视。

先天性巨结肠典型的临床表现为间断或进行性腹胀，排便困难，严重时出现不全肠梗阻表现，长时间不能正常进食又导致水电解质失衡,合并肠炎后会发生局部及全身感染中毒性症状，甚至出现巨结肠危象，延误治疗可以因剧烈腹胀造成肠穿孔，腹膜炎，败血症，病情会迅速恶化，最终死亡，家长如果发现孩子排便困难等症状，一定及时就诊。

巨结肠诊断一经确立，应在保证安全的情况下择期手术，否则可使病变肠段所累及的正常肠管发生代偿性病理改变，手术中可能被迫切除而不能再生，此外，延迟手术也必然造成患儿的生长发育明显甚至严重滞后于正常同龄儿童，部分短段和超短段病人可以采用保守治疗的方式。

国内外常用的手术方式，方法很多，但最终的目的都是切除病变痉挛肠段，恢复局部正常肠蠕动，消除腹胀，能够自主排便，结合国内的具体情况(如经济承受能力，传统观念思维等)，手术原则为尽可能一次性手术根治。

常用的手术术式：

改良soave术(经肛门巨结肠根治术)：近十年来，该手术方式已经在全世界普及，由于手术设计更加符合病理生理解剖，手术方法愈发简单安全，术后并发症及后遗症明显减少，使得soave术式被广泛的接受，术中经肛门拖出并切除病变肠管，同时适当切除近端严重扩张，肥厚的“正常”结肠，将结肠断端与齿状线上肛管切缘缝合固定以恢复肠道的通畅性。

一期肠造瘘术：合并巨结肠危象，部分长段型巨结肠，其他原因无法耐受一次性手术根治的病人应分期手术，先行肠造瘘术，造瘘位置应选择扩张肠段处，通常造瘘术后，月后再行手术根治。

经腹或经腹腔镜微创方法辅助巨结肠根治术：如遇病变痉挛肠管较长或肠管局部粘连严重，结肠系膜较短张力较高等情况，术中肠管继续拖出有困难，可以经腹或腹腔镜辅助结扎切断结肠系膜二级血管以方便肠管拖出根治。

Duhamal巨结肠根治术：传统的手术方式，手术方法相对复杂，需要特殊的金属器械辅助，由于手术设计的缘故而遗留有部分的病变肠壁不能被完全切除，术后并发症及后遗症较多，常有污粪的表现，自主排便稍差，目前已经弃用，国内部分落后城市及地区仍在延用。

Thomas术Rehbein术 Swenson术等：现在已经很少采用。

多数病人预后满意，经过较短时间的恢复，可以正常进奶，腹胀消失，能够自主排便，体重增长，生长发育可达正常同龄儿水平，少数病人可能出现术后齿线上吻合口狭窄，直肠粘膜脱垂，间断及反复的肠炎，排便障碍等，严重的并发症有术后腹腔盆腔出血，肌鞘内感染，拖出肠管盆腔内扭转等。

部分病人术后肠功能恢复较慢，术后容易便频，便稀，完全恢复至少需要月，较少病人术后症状改善不明显，甚至反复出现肠炎合并腹胀等，需对症相应措施处理，必要时住院治疗。

术后扩肛通常持续，月左右，扩肛过程中避免人为损伤造成穿孔，扩肛操作者应仔细，谨慎。

先天性巨结肠发病率高，病人通常年龄较小，手术相对复杂，术后可能遗留问题较多，建议病人选择有一定技术水准的专科医院就诊手术，以免后期处理困难。

⑵ 先天性肠闭锁的常用手术方法介绍

先天性肠闭锁诊断一经确立，应在保证安全的情况下尽早手术，否则可能引致肠穿孔，最终造成腹膜炎、感染中毒性休克直至多脏器衰竭而死亡。

国内外常用的手术方式、方法很多，但最终的目的都是重建消化道、恢复肠道的通畅性。结合国内的具体情况(如经济承受能力、传统观念思维等)，手术原则为尽可能一次性手术根治。

1.肠切除吻合术：手术中切除闭锁病变所在肠管，闭锁近端根据扩张程度及肠壁的厚度、弹性适当切除，通常切除长度约10-20厘米，断端行端-端吻合、端-背吻合或长斜型吻合等，也有部分医生习惯先将闭锁近端肠管修剪缩小管径后再行端-端吻合。

2.一期肠造瘘术：闭锁远端肠管发育不良，可能存在功能性障碍：如胎粪性腹膜炎所致肠闭锁;回肠远端、结肠闭锁所致胎儿结肠改变等情况应分期手术，一期肠造瘘位置的选择应该慎重，以免术后腹泻出现脱水及电解质紊乱，通常造瘘术后3月左右再次手术闭合瘘口。

3.一期肠外置术：对于较高位置的闭锁、肠穿孔、其他器官系统并发症多、病情危重等病人，无法承受一次性根治手术或一期吻合手术风险太大的病人，应果断行肠外置术，以缩短手术时间，减少手术打击，避免手术污染，先行抢救生命。术后病情稳定后，3-7天内再次手术行肠吻合术或正规肠造瘘术。

4. 肠切除“丁”字吻合术：手术中发现病人自身肠道条件不好，手术医生对于一期吻合没有把握，可疑术后出现吻合口瘘或吻合口严重狭窄，可以采用“丁”字吻合的方式，一般高位闭锁采用“倒丁”字吻合，腹壁造瘘口可以置管引流扩张的近端肠管内肠液，减轻肠腔内压力，保证吻合口的愈合环境，同时还可以择机经瘘口插管推注进行肠内营养;低位闭锁适合“正丁”字吻合，术后一旦吻合口狭窄或闭锁远端肠功能障碍可以部分替代肠造瘘的功能而不致引起严重的腹胀。“丁字”吻合术后病情恢复满意，造瘘口无保留必要时可以择期关闭瘘口，一般周期为1-3 月。

先天性肠闭锁病人就诊时间早，病人年龄小，体重低，组织器官娇嫩，手术精细、难度大，对手术医生的技术要求很高，病人应选择有一定技术水准的专科医院就诊手术，以免后期处理困难。