2018年12月18日，出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室2018年学术委员会会议暨学术年会在北京儿童医院成功举办。重点实验室学术委员会成员13位专家参会：学术委员会主任中南大学夏昆教授，副主任首都医科大学附属北京儿童医院倪鑫教授、南京大学高翔教授和北京大学张传茂教授，以及学术委员会委员首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授和巩纯秀教授、北京大学蒋争凡教授和魏文胜教授、中国人民解放军总医院第五医学中心何玺玉主任、中科院生物物理所刘光慧研究员、中科院动物所刘峰研究员、北京大学第一医院戚豫研究员、中科院遗传与发育生物学研究所税光厚研究员。本次会议由依托单位北京市儿科研究所主办。首都医科大学附属北京儿童医院院长、北京市儿科研究所所长倪鑫教授致欢迎辞，感谢各位学术委员会莅临指导，并希望加强交流，促进合作。

首先由重点实验室主任李巍教授汇报2017-2018年度重点实验室整体工作。主要介绍重点实验室总体定位、研究方向和科研支撑平台，取得的科研绩效，实验室队伍建设及人才培养，以及实验室改革发展举措等几个方面内容。

随后由重点实验室四个研究方向的负责人分别详述各个方向的具体研究成果和进展。郝婵娟研究员介绍儿童遗传病诊断与新生儿筛查方面的研究进展与成果。巩纯秀教授介绍儿童内分泌遗传代谢病方面的研究进展与成果。王焕民教授介绍儿童胚胎性肿瘤方面的研究进展与成果。桂晋刚教授介绍儿童原发性免疫缺陷病方面的研究进展与成果。

学术委员会专家们对重点实验室2017-2018年度的工作给予了肯定，并对实验室未来的发展提出了宝贵建议。专家们一致认为重点实验室具有丰富的临床资源，尤其是在出生缺陷疾病资源和出生队列方面，怎样利用好这些资源，保存好临床标本和临床数据，选择好的切入点，对疾病发生机制进行深入研究，是本实验室工作的重中之重。专家们提出，加强科研队伍的建设，增加与科研单位的合作，寻求更好的科研平台的支持，是更快更好做出成果的有效途径。专家们还特别提议，重点实验室应该建立科研基金，支持科研合作项目的开展。充分利用特殊的资源，先进的方法和创新的理念，获得高水平的科研成果，促进临床转化应用。同时也要重视伦理审查，做到合理合规开展遗传服务和基因修复研究。