为加强学术交流，促进我国新生儿疾病筛查事业的发展，满足临床及科研工作者对基因数据分析解读的需要，由中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会，国家儿童医学中心（北京）、首都医科大学附属北京儿童医院，北京市儿科研究所，福棠儿童医学发展研究中心主办，北京细胞生物学会协办，江西省儿童医院、江西省细胞生物学学会承办的第五期“基因数据分析师”培训班暨2019年首届华夏新生儿疾病筛查论坛于2019年10月9日-12日在江西省南昌市举办，来自全国各地近70名学员参加了培训。

此次华夏论坛聚焦新生儿疾病筛查，邀请多名国内外专家共同参会，交流最新前沿动态，关注国内新生儿疾病筛查行业进展。同时，培训班以新生儿疾病筛查和儿科遗传病诊断为专题，邀请国内外遗传学诊断和基因功能分析领域具有丰富经验的专家围绕遗传学基础知识、基因组数据分析与解读、基因功能分析、基因型与表型分析、基因诊断案例分析等方面进行授课，力求学员们掌握更新、更前沿的知识和技术。

中国医促会出生缺陷精准医学分会副主委、北京细胞生物学会理事长、首都医科大学附属北京儿童医院顺义妇儿医院执行院长、北京市儿科研究所副所长李巍教授主持开幕仪式，并详细介绍了本次培训班的所有支持单位、培训日程及主要培训内容，同时分享了本次培训班的预期培训效果，让各学员信心倍增！江西省儿童医院陶强院长对本次培训班能在南昌举办表示衷心感谢，详细介绍了江西省儿童医院与本次培训班和论坛的渊源，并预祝本次培训班取得圆满成功！

10月9日的培训课程主要针对遗传学基础知识和基因组数据分析与解读。邀请了哈佛医学院波士顿儿童医院吴柏林教授，首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授、郭若兰博士为学员讲解了基因、染色体与遗传病、人类基因组与医学基因组学、基因检测与遗传咨询等内容；美国犹他大学医学院毛蓉教授，上海儿童医学中心王剑教授，首都医科大学附属北京儿童医院齐展、郭若兰、冷菲博士分别对ARUP NICU病例快速诊断流程与应用、基因检测的质量控制、人类基因突变命名规则与常用生物信息数据库介绍、ACMG指南解读与应用、下一代测序分析流程与表型分析等课程进行讲解。多位授课专家莅临现场，与学员们一起参与听课与讨论，积极互动。

10月10日的课程聚焦基因组数据分析与解读、基因功能分析与疾病。上午的课程邀请了美国费城儿童医院罗敏捷教授、首都医科大学附属北京儿童医院徐文剑、陈元颖博士讲授遗传异质性疾病的分子诊断流程、RNAseq数据分析与应用、分子细胞生物学技术介绍等课程；并邀请了两位来自基因检测公司的林志伟、刘涛为学员们讲解全外显子组测序极致周期数据分析流程、单细胞测序分析与应用等内容。下午的课程邀请了李巍教授、吴柏林教授、南昌大学医学院罗时文教授、中信湘雅生殖专科医院胡亮副教授讲授溶酶体相关细胞器发生机制与相关疾病、病例分析与遗传咨询、细胞信号转导与相关疾病、遗传病的产前诊断与植入前遗传学检测的临床应用等内容。

10月11日上午，罗敏捷教授、首都医科大学附属北京同仁医院魏爱华教授、首都医科大学附属北京儿童医院郝婵娟研究员、北京大学生命科学学院陈建国教授结合临床实例、丰富的基因分析等经验，为学员们讲解基因型与表型分析的课程。下午的培训课程分别邀请了日本松本生命科学研究所张春花研究员、中山大学第六医院肖昕教授、首都医科大学附属北京儿童医院郝婵娟研究员及来自基因检测公司的孙亮、张曦为学员讲授新生儿疾病筛查的课程内容。

10月12日的培训课程分别邀请了陆军军医大学西南医院袁慧军教授、北京大学第一医院杨艳玲教授、解放军总医院第五医学中心何玺玉教授、首都医科大学附属北京儿童医院郭俊副教授为学员讲解基因诊断案例分析内容。

最后，李巍教授对此次培训班作了总结，强调大家今后在临床诊疗过程中要经常和同行的专家多沟通，提高个人的临床诊断水平。作为基因数据分析师培训的黄埔军校，此培训班一直致力于培养基因数据分析方面的人才，本次培训班从血液、内分泌、心血管、耳聋、白化病、肿瘤等方面介绍了遗传性疾病，具有代表性，基本覆盖了全部知识点。并强调遗传诊断必定是以后疾病检测的重点，功能分析也是必不可少的手段。期望未来能从本次培训班诞生相关领域的专家。

通过为期四天的培训、交流和学习，各位学员均学有所得、受益匪浅，大家纷纷表示，会将此次培训班的收获运用到今后的研究和工作当中，为祖国医疗事业的发展和进步贡献自己的一份绵薄之力。