今年9月，《第二批罕见病目录》发布，我国罕见病目录病种增加至207种。11月10日-11日，由国家儿童医学中心北京儿童医院罕见病中心和福堂儿童医学发展研究中心联合举办的2023年(首届)“儿童罕见病规范诊疗与合理用药”系列学术会议暨继续教育学习班成功举办。

10日上午，北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任张国君致辞，并以《新发展理念指导下儿童罕见病诊疗体系建设与展望》为题做报告。张国君书记介绍了罕见病的概念和中心诊疗模式，并希望与会医务人员通过此次学习，有能力更精准识别罕见病，学会利用高科技手段提高罕见病的诊疗。他指出，国家和医院高度重视罕见病学科发展，多学科团队协作是促进罕见病诊治的关键之一，大家要充分利用MDT会诊、继续教育等多种方式加强学习。

接下来，国家卫健委药物与卫生技术综合评价中心的赵琨教授带来的“《罕见病药品临床综合评价指南》研究”主题报告，主要从药品的综合评价方面介绍了罕见病临床用药的特点及多方参与指南制定的过程。北京协和医院、国家罕见病质控中心秘书谢静教授以“国家罕见病医疗质量控制中心工作体会及思考”为题，为大家系统地介绍了罕见病质控中的难点、思路和未来展望。中国医学科学院袁种教授以一篇极富感染力的脱稿演讲《罕见病患者的医学人文关怀》让大家产生共鸣。他强调，医生要有好的价值观，医院和科室更要把好的传统延续下来;医院制定的规章制度要融入职工心里。

下午，由北京儿童医院五位专家及领导授课，同样是大咖云集，精彩纷呈。首先钱素云教授从罕见病管理方面为大家详细介绍了罕见病病房的建设要点，以及通过研究型病房的设立如何提高罕见病的诊治能力。郝婵娟教授则从她所擅长的新生儿基因筛查及临床应用领域讲解了新生儿基因筛查的优势、指征、临床应用前景等。毛华伟主任以免疫出生缺陷患儿为案例，深层次分析了儿童罕见病精准诊疗体系建设及如何推进罕见病规范化诊疗等。

李巍副院长以“北京儿童医院罕见病诊断平台建设与遗传咨询服务”为主题授课。内容不仅涵盖了罕见病诊疗中的难点、堵点、痛点，罕见病实验室的现状，还详细分析了罕见病遗传基因方面的检测、报告解读和咨询等内容。

针对罕见病无药可医、因病致贫的现象，王晓玲教授从罕见病药物国内外发展现状、困难和挑战、研发策略及思考，以及罕见病用药中医药优势等方面进行了介绍，为大家带来深层次思考，同时树立了对我国未来罕见病药物研发的信心。

11日上午，巩纯秀教授带来了儿童X连锁低磷血症的规范诊治、管理、新药进展和疗效评价等内容。吴润晖教授介绍了儿童血友病B抑制物产生的原因、影响因素、治疗及综合管理方法。刘小荣教授和王旭教授分别介绍了法布雷病和结节硬化方面的临床诊疗进展。

下午，由北京大学第一医院的姚晨教授和北京儿童医院彭晓霞教授分别讲授了真实世界数据、支持临床研究和罕见病临床试验方法学进展。

随后，罕见病中心的工作人员苏畅、刘淑萍、吴心怡、张怡、韩莹和郑莉莉为大家带来了罕见病病例分享、中心管理工作经验讨论，内容包括日常事务、登记系统、科研产出、媒体宣传和患者满意度分析等。

最后，张国君书记感谢大家辛苦的付出，并宣布会议和学习班圆满结束。

本次学习班共吸引了3000余人次在线观看，并积极参与互动讨论。专家们的授课内容丰富、精彩纷呈，学员们纷纷表示受益匪浅。罕见病中心的工作也赢得了同行及患者家属的认可。罕见病中心将继续为推动儿童罕见病诊治事业不断奋斗!

罕见病中心