2018年10月18日，由儿研所医学遗传中心承办的第十期研究生学术论坛在理想大厦511教室成功举办，论坛主题为遗传病的分子生物学诊断。论坛邀请了首都儿科研究所医学遗传室陈晓丽教授作学术报告，主题为：利用全外显子测序改善儿童神经发育障碍的早期诊断（0-3岁）。论坛的第二部分由医学遗传中心博士研究生李慧敏汇报其博士期间的课题，即LOXL4基因与胸主动脉瘤和夹层的相关性及其功能研究。本次论坛由郝婵娟主任主持。

陈晓丽教授是北京市儿童发育和营养组学重点实验室课题组PI，同时是协和医学院博士研究生导师，擅长儿童精神发育障碍性疾病的遗传诊断和致病机理基础研究。其研究利用高通量测序技术结合分子/细胞学遗传学技术以及动物/细胞的基因编辑模式，研究疾病的遗传致病基础。论坛过程中，陈晓丽教授详细认真、深入浅出的讲授了自己所在实验室如何对0-3岁早发性神经发育障碍儿童进行基因诊断，严格控制入组患者的疾病种类和年龄。学术报告结束后，在场研究生及工作人员积极提问，陈教授一一耐心讲解。

论坛的第二部分由医学遗传中心博士研究生李慧敏汇报其博士期间的课题，她首先对胸主动脉瘤的临床表现、致病机制、已知致病基因进行了介绍，接着对在患者中检测到的LOXL4基因进行了文献调研方面的讲解，最后详细的列出了其研究方法和研究路线。汇报结束后，陈晓丽教授和郝婵娟主任对其课题进行了悉心指导，并提出中肯建议。

 最后，由郝婵娟主任对本次论坛作总结，并鼓励广大研究生积极参与提问，珍惜学习和交流的机会。也希望论坛越办越好，越来越多的研究生能够从中受益。