北京儿童医院

首页 >中心概况 >研究团队 > 正文

中心概况

呼吸系统单基因病遗传学研究中心
浏览次数:

为提升我国呼吸系统单基因遗传病、罕见病、疑难病、复杂疾病的诊断、预防和治疗水平,我中心成立了呼吸系统单基因病遗传学研究平台。中心具有完备的基因扩增和测序平台,能够完成包括样本收集和提取、高通量测序、数据分析以及致病性分析、突变功能研究在内的全部单基因遗传病分子诊断流程。

中心配备有全自动磁珠提取操作系统、比较基因组杂交平台、Life.Tech.3500.Dx 基因分析仪、BioelectronSeq.4000 基因测序仪、Illumina.NextSeq550 测序仪、高性能运算集群、超灵敏多功能成像仪、活细胞成像系统、显微注射系统等高端设备。为单基因遗传病如支气管扩张症、原发性纤毛运动障碍、囊性纤维化、原发性免疫缺陷病、先天性肺/血管/淋巴管发育异常的诊断和基因治疗提供理论依据。

上一篇: 儿童呼吸感染疾病精准诊断中心

下一篇: 临床试验研究组