2022年1月14日，经过干细胞移植科和免疫科的不懈努力，九个月大的重症联合免疫缺陷病患儿铭铭(化名)出院了!此前，曾为给弟弟移植骨髓跑步增重而受媒体关注的哥哥泉泉终于可以安心了。

2021年6月25号，铭铭一家平静的生活状态被打破，因铭铭左腋下出现肿块、不明原因咳嗽、呕吐、反复高烧等症状，父母带着铭铭前往家附近的医院就医，铭铭因病情复杂很快就被转到当地市人民医院治疗，并被诊断患有脓毒症、重度肺炎、淋巴炎、免疫缺陷、急性肠炎，在PICU治疗11天不见好转。无奈之下，父母带铭铭再次转院，铭铭成为当地省医院PICU的特级护理对象，运用呼吸机、特效药治疗后，铭铭的病情仍不见好转，治疗期间医院已向家长下了病危通知。抱着最后一线希望，铭铭的父母决定再次转院。8月末，铭铭在父母的陪伴下来到北京儿童医院急诊，而后转到免疫科进行治疗，很快被确诊为一种罕见的重症联合免疫缺陷病。重症联合免疫缺陷病是由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿出生后体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷病患者一般年龄小、伴有严重感染、免疫功能重度低下。而铭铭起病早、感染重，以至于需要借助呼吸机支持治疗。

确诊疾病类型后，免疫科毛华伟主任团队和造血干细胞移植科秦茂权主任团队对铭铭进行会诊。重症联合免疫缺陷病患儿需尽快控制住感染进行异基因造血干细胞移植，重建免疫系统，这是唯一可以挽救铭铭的治疗方案，否则患儿会因重症感染死亡。但是铭铭在进入免疫科时的情况并不稳定，由于重症肺炎还需要无创呼吸机的支持，同时铭铭发病之初并不知道存在联合免疫缺陷病，按常规免疫接种计划接种了卡介苗后出现了全身播散性结核。如何尽快控制感染，调整状态，快速进入移植程序，成为两个团队面临的棘手问题。时间就是生命，争分夺秒才有可能从死神手里挽救铭铭的生命。免疫科毛华伟主任、韩彤昕主任医师、李妍主治医师、李凤婷主管护师的免疫团队和干细胞移植科秦茂权主任医师、王彬主任医师、朱光华副主任医师、杨骏副主任医师、井远方主治医师、陈芳娇主管护师的移植团队多次开展MDT讨论，不断调整抗感染及相关护理方案，为后续移植做充分准备。

铭铭在造血干细胞移植科进行治疗

确定铭铭的病情和治疗方案给铭铭的父母吃了一颗定心丸，但他们很快又迎来新的挑战。首先是为铭铭进行造血干细胞移植治疗需要找到合适的供者，幸运的是，铭铭与他9岁的哥哥泉泉配型成功，但泉泉身体单薄，若想成为供者必须加强营养和锻炼。为了拯救弟弟的生命，泉泉按时吃饭不挑食，并化身“小跑男”坚持每天风雨无阻地跑步锻炼身体。其次，造血干细胞移植治疗需要高额的费用，前期的治疗已消耗完铭铭父母的所有积蓄，为筹集造血干细胞移植手术费用以及后续治疗的费用，铭铭的爸爸向银行贷款，并在多个筹款平台发起筹款。而泉泉每日坚持锻炼的行为也得到当地媒体的关注，通过媒体报道，铭铭一家也得到了来自社会爱心人士的支持。医院医务社工部在了解铭铭的治疗情况后，也在持续关注铭铭的治疗情况，积极为铭铭的爸爸寻求资金帮助并进行心理疏导。

“小跑男”泉泉跑步锻炼

在多方共同努力下，铭铭在重症肺炎及全身结核明显控制下，11月18日顺利完成全相合异基因造血干细胞移植，回到免疫科进行造血干细胞移植术后恢复期治疗。每周免疫团队和移植团队定期讨论铭铭的医疗方案和护理方案，做到移植和移植后管理无缝连接。虽然移植后铭铭出现急性移植物抗宿主病，重症肺炎及植入不良等等相关并发症，但是经过两个团队的共同努力，铭铭的病情逐步稳定。

2022年伊始，铭铭终于可以出院了!后续将在移植和免疫专业门诊继续调整治疗。得知这一消息，铭铭的妈妈流下了激动的泪水。铭铭全家人非常感谢全力救治的医护人员，对铭铭未来的治疗充满信心。

铭铭移植术后恢复期

铭铭出院

干细胞移植科