在门诊中，经常可以遇到家长咨询孩子咖啡斑的问题，他们会担心孩子是不是得了神经纤维瘤病?那么身上长了咖啡斑就一定是神经纤维瘤病么?神经纤维瘤病除了咖啡斑外，还可能有哪些皮肤表现?

● 什么是咖啡斑？

咖啡斑是一种淡褐色斑片，不突出皮肤表面，用手触摸皮肤无任何异常，常常在出生时或者出生后不久出现，其实也是我们说的“胎记”的一种。25%-35%的儿童发生单发咖啡斑，直径可大可小，且随儿童生长成比例增大。可以长在身体的任何地方，一般不会自行消退，随着长大可能颜色会略加深。这种生理性咖啡斑的特点是常常单发、淡褐色、边缘不整齐呈锯齿状。对于这种咖啡斑一般不需要治疗，如长在影响美观的位置(如面部)建议早期进行调Q激光或者皮秒激光治疗以达到美观的效果。

● 哪种咖啡色斑和神经纤维瘤病有关？

生理性咖啡斑可以认为是一种“胎记”，但是神经纤维瘤病也可以出现咖啡色斑片，又被称为牛奶咖啡斑。神经纤维瘤病的牛奶咖啡斑有以下特点：多发褐色斑片，常为深褐色;卵圆形或者不规则，边界平滑，大小不一，部分呈大面积节段性分布。青春期前儿童有6个或者6个以上直径≥0.5cm的牛奶咖啡斑(对于成人直径≥1.5cm)时，应高度怀疑神经纤维瘤病。当您的孩子随着年龄增长牛奶咖啡斑数目增多且逐渐变大时，就要警惕存在“神经纤维瘤病”的可能性，建议就医进一步评估确诊。神经纤维瘤并相关的牛奶咖啡斑也可尝试调Q激光或者皮秒激光治疗，但疗效不如咖啡斑。

● 除牛奶咖啡斑外，神经纤维瘤病还有什么其他皮肤表现？

除牛奶咖啡斑外，腹股沟或者腋窝雀斑样的色素沉着斑、贫血痣、幼年性黄色肉芽肿、皮肤型神经纤维瘤或者丛状纤维瘤等也是神经纤维瘤病的皮肤表现。雀斑样的色素沉着斑常在腹股沟或者腋窝成群出现，大小比比咖啡斑小，出现的时间也比咖啡斑更晚，常到3-5岁时出现。贫血痣和幼年性黄色肉芽肿在非神经纤维瘤的人群中也可以发生，但在神经纤维瘤病中常与牛奶咖啡斑同时发生。除了皮肤表现外，神经纤维瘤病还可累及神经系统、眼、骨骼、发育等多系统，而这些症状是随着年龄增长逐渐出现的，诊断需要结合家族史、基因检测及系统多方面评估综合判定。

图1 神经纤维瘤病患者的牛奶咖啡斑

图2 生理性咖啡斑