6月28日是国际新生儿筛查日，“新生儿功能性出生缺陷的早筛早诊关键技术研究及产品研发”(首特项目)暨“新生儿基因筛查多中心研究”项目启动会在北京顺利召开。

项目由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院牵头，贝瑞基因为合作企业，联合西北妇女儿童医院、长治市妇幼保健院、保定市妇幼保健院、深圳市妇幼保健院、东莞市妇幼保健院、深圳市龙岗区妇幼保健院等全国6家妇幼医疗机构共同开展。该项目得到北京市科委“首都临床特色诊疗技术研究及转化应用”的科研经费支持。

本次启动会邀请了首都医科大学附属北京儿童医院副院长李巍教授、北京协和医院宋红梅教授、北京大学第三医院闫丽盈教授、北京大学第一医院王静敏教授、首都医科大学附属北京儿童医院黑明燕教授、齐宇洁主任医师以及北京市科委首特项目主管张旭等多位专家莅临指导。同时还有项目牵头单位负责人、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫教授，项目骨干、出生缺陷遗传学研究室主任郝婵娟教授，以及保定市妇幼保健院院长顾芳、长治市妇幼保健院副院长王丽红等多家参与单位领导与专家出席。

会议伊始，李巍教授代表牵头单位致辞，感谢各位专家和参与单位莅临现场，参加本次项目启动会，并对项目的开展给予了美好的祝福和展望。

项目骨干郝婵娟教授代表项目组对“新生儿功能性出生缺陷的早筛早诊关键技术研究及产品研发”展开了详细的介绍。

参与单位西北妇女儿童医院医学遗传中心主任强荣、长治市妇幼保健院副院长王丽红、保定市妇幼保健院新生儿科主任王欲琦、东莞市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任黄小玲、深圳市龙岗区妇幼保健院产科主任杨金英，以及合作单位、贝瑞基因董事长高扬博士，分别对新生儿疾病筛查的相关前期工作进行了汇报。

专家讨论环节，到会专家针对项目开展过程中的质量把控、知情同意告知与遗传咨询、数据安全与本地数据库建立、临床随访与管理等细节展开热烈讨论，为本项目有序顺利的开展提供了有益建议。

项目负责人倪鑫教授表示，项目组会根据专家建议，进一步完善多中心研究方案，严格把控项目推进的质量与进度，希望通过该项目为引领与提升全社会优生优育提供实际有效的解决方案，为全生命周期的健康保驾护航。

新生儿疾病筛查在我国已开展40余年，筛查方法也随着技术进步不断推陈出新。随着医学遗传学的快速发展以及二代测序技术在遗传病诊断中积累的经验，针对遗传因素明确的新生儿疾病也有了新的筛查技术选择。高通量测序技术的发展使单基因病的精准检测成为现实，在国家政策的大力支持及全社会的关注下，新生儿基因筛查已是大势所趋。

本项目将联合多中心建立大样本的新生儿队列;利用三代测序技术优势开展脊髓性肌萎缩症(SMA)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、地中海贫血、脆性X综合征(FXS)等四种发病率较高且二代测序难以解决的先天疾病的新生儿早筛早诊产品研发;探索二代测序捕获探针和建库测序试剂的国产化，联合应用二代测序和三代测序技术，建立功能性出生缺陷筛查的整体方案，搭建适宜新生儿基因筛查的中国本土数据库;力求实现将多种新生儿疾病筛查项目“一揽子”解决，实现临床应用，推动科技成果转化，为有效提升我国出生缺陷三级预防水平提供良好的解决方案！

儿研出生缺陷遗传学研究室