9月12日，第五届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖在北京举办颁奖仪式。经提名推荐、资格认定、专家评审、公示等程序，北京儿童医院副院长、国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心主任李巍教授荣获“杰出贡献奖”;北京儿童医院免疫科主任毛华伟教授荣获“青年学者奖”。

李巍教授长期从事医学遗传、产前诊断以及遗传咨询临床与科研工作，是国家杰出青年科学基金获得者，入选人社部“新世纪百千万人才工程”、中科院“百人计划”。先后主持科技部项目及国家重点研发计划课题，国家自然科学基金重点项目、重大项目课题，中科院重点部署项目等10多项。作为主要贡献者，发现人类遗传病新致病基因10多个，并阐明相关的致病机制。建立了针对中国白化病人的基因诊断和产前诊断方法。研发的针对中国人群新生儿高通量基因筛查的“新巢计划”已在全国转化应用。在Nat Genet等发表SCI论文130篇，总IF约840，被引用8400余次，主编或副主编专著6部。主持中国遗传咨询网(http://gcnet.gene-qa.cn)的科普和在线遗传咨询，出版科普读物《漫画遗传》。李巍教授作为第一完成人的“白化病的基因诊断及发病机制研究”获得2018年北京市科学技术奖三等奖。

毛华伟教授长期聚焦免疫病、自身炎症等疾病的诊治。以临床需求为导向，构建了完整的儿童免疫性疾病精准诊疗与转化研究体系，取得了一系列创新成果。一方面推动学科发展，鉴定了数种新致病基因，开展多种疾病靶向治疗，为中国在相关领域突破做出重要贡献。另一方面引导行业建设和发展，提升我国免疫出生缺陷诊治水平。主持十四五国家重点研发计划课题、国家自然科学基金、北京市自然科学基金-市教委联合科技重点项目等研究课题。获北京市登峰人才计划、北京市高层次留学人才资助、中国原发性免疫缺陷病年度贡献奖等。鉴于在免疫出生缺陷领域的学术成就，被选为亚太免疫缺陷学会APSID临床委员会主席，积极促进区域内的协同发展。所带领的免疫科获评大中华地区唯一一家“亚太卓越中心”，居学界领先地位。

中国出生缺陷干预救助基金会是经民政部批准成立的公募基金会。其科学技术奖于2014年7月1日正式设立，共设五个奖项：终身成就奖、杰出贡献奖、青年学者奖、科技成果奖和特殊贡献奖，每两年评选一次，旨在奖励在出生缺陷干预科学技术进步活动中做出突出贡献的个人和组织，以充分调动广大科学技术工作者的积极性、创造性，促进我国出生缺陷防治科学技术的发展和公益事业的进步，提高出生缺陷的诊断和治疗水平，改善出生缺陷患儿预后，提高我国出生人口素质。

该奖励的获得是对国家儿童医学中心北京儿童医院在出生缺陷科学研究工作的充分肯定与认可，医院将继续致力于出生缺陷防治领域相关研究，在出生缺陷防治基础研究、临床研究及转化研究等方面取得更多成果，促进儿童健康发展，为推进健康中国建设和人口高质量发展作出更大的贡献。

科研处、出生缺陷遗传学研究室、免疫科