起：疑云，惊现！

2023年初夏，重庆某三甲儿童医院门诊，迎来一位特殊的复诊患儿：3月龄男婴，两周前因为咳嗽、鼻塞前来就诊，查血常规发现白细胞升高，血小板减少，但没有其他异常表现。当时的接诊医生看过孩子，开了一些对症的药物，考虑到异常的血常规，叮嘱家长需要定期复查。年轻的妈妈初为人母，对这个幼弱的小生命十分珍惜，闻言连连点头，“好的大夫，我每三天带宝宝来复查”。

之后两周，患儿的症状很快缓解了，但连续监测的血常规显示：白细胞15.6-19.9×10^9/L，血小板41-61×10^9/L，仍然异常。大夫立即安排完善了骨穿检查，骨髓象显示：有核细胞增生减低，粒系增生极度减低，红系增生减低，全片巨核细胞11个，易见破骨细胞。看着报告，翻阅着孩子既往病史，大夫不由凝重起来。

原来，这个名叫“润润(化名)”的小宝宝，出生时就因为羊水吸入、新生儿肺炎住院治疗，住院期间曾出现血钙降低，甚至发生了抽搐，诊断为“低钙性惊厥”。经过补钙治疗，症状很快恢复，之后也没再发生抽搐，宝宝也顺利恢复出院回家了。一家人原以为这件事就此翻篇，可眼前的报告带来了一种不妙的预感。

为了查找病因，大夫也很快安排了基因检测。焦急的等待后，报告显示：存在致病性基因变异TCIRG1，与之相关的疾病名为“石骨症”，也被称为“大理石骨病”。

承：移植？移植！

润润一家人都懵住了：大理石?骨头！?经过大夫的详细解答，他们终于明白了其中关联。

石骨症(Osteopetrosis)，是一种破骨细胞功能异常所引起的疾病，属于罕见病，且因为种类众多、临床表现相对复杂，非常容易漏诊、误诊，目前也主要依赖于影像学检查和基因检测进行确诊。这一类疾病包含多种基因型，润润的TCIRG1基因型正是其中之一，而且是导致恶性婴儿型石骨症最常见的突变类型，预后很差，常危及生命。

一家人更加坐不住了，这个病这么凶，它要命！医生告诉他们，目前世界范围内，石骨症尚无特效药物；对润润这一类型，最有效的方法是造血干细胞移植，他的基因型刚好属于适用范围，年龄越小的患者，移植效果越好。听到这句话，一家人望着润润的眼神都泛着希冀的光芒，立刻表示“我们立刻想办法做移植！”。

经过介绍，润润来到北京儿童医院进行移植咨询。干细胞移植科副主任(主持工作)秦茂权门诊为他们详细分析了干细胞移植的利弊，润润具备异基因造血干细胞移植的条件，同时该治疗手段风险较高，花费较大，对很多家庭都是巨大的负担。但润润的病情有些等不起，一家人信念坚定，就是要尽快移植，救治家里唯一的宝宝。

经过秦茂权介绍，北京儿童医院干细胞移植科有北京和保定两个院区，其中保定院区作为北方最大的移植中心，拥有比较充足的移植仓，周边生活花费也相对较小，一家人细细考量后，选择在保定院区进行移植。于是在秦茂权安排下，润润的移植前准备工作快速进行起来。初期查找脐带血、无关供者都没能配型成功，但润润的父母都可以作为单倍体供者，综合评估后，孩子爸爸被选为供者，润润也顺利进仓开始移植前预处理，并且之后的骨髓、外周干细胞回输也都顺利完成，移植后第11天，粒细胞达到植入标准，一切都在按部就班继续进行着。

转：危急！抢救！

然而异基因造血干细胞移植毕竟是高风险的治疗，移植后的润润，正处于骨髓空巢期，造血功能、免疫能力都还没有恢复，并且存在合并各种移植相关并发症的可能性。润润在移植后三周内，先后出现了巨细胞病毒感染、血栓性微血管病、肝静脉窦阻塞综合征等合并症，每周定期前来保定的秦茂权和杨骏主任医师都深切关照着润润的病情，临床主管大夫和值班医生也都密切关注着，每当病情发生变化，都第一时间给予积极处理，及时和主任们沟通，积极调整诊疗方案。

移植后第22天，润润喝奶时不小心呛了一口，仓里陪护的妈妈立刻警觉起来，想要把孩子翻身呈俯卧，放在腿上轻轻叩背，因为孩子血小板还没植入，血小板数偏低，她不敢太用力，但她马上发现孩子状态不对劲——呼吸像点头一样，非常费力；旁边监测的血氧饱和度快速下降，降到了93%；心率非常快，达到170次/分。她立即按下呼叫器，仓内的护士和值班大夫闻讯快速来到床旁，更换成面罩吸氧，提高氧气流速，润润的血氧饱和度可以升高到100%，但是呼吸越来越急促，出现了吸气性三凹征，并且随着咳嗽，从口鼻中甚至咳出血来！面色发绀，眼神呆滞，有疑似抽搐发作的表现！

弥漫肺泡出血！干细胞移植科医师迅速判断润润可能出现了移植后最严重的并发症，也是石骨症患儿移植期间造成死亡的最常见的并发症。这种情况非常危急，死亡率可高达83%-100%，严重的咯血会阻塞住呼吸道，出血量大时甚至出现休克，出现惊厥更要小心颅内出血，医生立即开始抢救，吸痰、输血、止血、止痉……当天正在保定的秦茂权也立即到场指导后续抢救，但润润病情急转直下，出现昏迷，值班医护持续给予心肺复苏和复苏囊辅助通气，同时联系了PICU住院总医师火速前来，给予气管插管，吸痰吸出气管内血性液体。解除了呼吸道的阻塞后，润润呼吸不再急促，血氧饱和度能够维持正常，但仍处于昏迷状态，在秦茂权安排下，润润被快速转入重症监护室继续治疗。

经历了如此惊心动魄的时刻，仓内妈妈一度情绪崩溃，瘫坐在地，泪水止不住流淌；孩子爸爸赶来听取病情说明时，当听到移植后出现弥漫肺泡出血，也一下六神无主。病情变化如此迅速，如此危重，每个人心里都没底——但还是要尽一切力量去努力，从死神那边抢一条命回来！

润润在监护病房度过了整整14个日夜。秦茂权、杨骏反复去PICU查看病情，先后请北京儿童医院神经内科副丁昌红、影像中心副主任段晓岷、保定医院PICU副主任医师段红年，以及呼吸科、感染科、骨科、消化科等多学科共同会诊，细细调整治疗。一方面积极清理血性分泌物，加强止血，并用药促进血小板恢复；另一方面加强抗感染治疗，避免免疫功能尚未恢复期间，继发肺出血后感染。同时还要警惕出现移植排斥，加强相应治疗。为了应对已经出现的移植合并症，给予多次血浆置换续接CRRT治疗。但润润的病情反复，依旧出现了严重肺炎。败血症，在家长的要求下，经过秦茂权、段红年以及北京儿童医院重症医学科主任王荃联合会诊商讨，病情略稳定后，将润润转往北京儿童医院儿童重症监护室继续治疗。

合：痊愈！出院！

在北京儿童医院重症病房，在王荃的指导下，以急诊内科副主任(主持工作)武洁、主治医师霍枫为首的团队果断接起任务艰巨的“接力棒”。同时，干细胞移植科主任医师朱光华主任、副主任医师郑杰积极投入到润润接下来的治疗决策中。

起初几天，润润不仅肺出血重，感染也重，肺部病变比之前还要糟糕，生命危在旦夕。想要先止血，必须得控制感染，而做气管镜灌洗是精准且非常有效的诊治手段，但润润处于危重期，能否承受这个风险?可如果不做，治疗将变得很被动。经多学科反复讨论，考虑润润病情需要，医护人员冒着巨大风险为他完成了纤维支气管镜检查，以及肺部病变的冲洗和止血。配合上强有力的抗感染治疗，没过多久，润润的炎症控制住了。但是仍有活动性出血，秦茂权、朱光华在EICU的保驾护航下，充分发挥专业所长，精准个体化治疗。在润润转入北京儿童医院急诊重症病房2周后，他的感染和弥漫性肺泡内出血得到终于有效控制。

在北京儿童医院团队的通力协作下，润润一天天好转，最终顺利脱离了呼吸机。后来，他又在干细胞移植科病房住院3周进行进一步恢复，几乎一天一样：喝奶量很快达到了同年龄段婴幼儿水平；终于可以不用吸氧了；血压正常，能把降压药都停了；吸痰次数由一天6次降到2次了；免疫力逐渐恢复，依靠口服抗生素也可以控制感染了……润润达到出院标准！在2023年的最后一天，一家三口终于盼来了出院回家的幸福时刻。

新的一年带来新的生机，润润也迎来全新气象。顺利出院的那一天，所有人都感受到从灵魂深处涌出的欣喜，这种喜悦荡涤连日疲惫，令人神盈气爽。我们认真纪念了这一日，不仅仅因为患儿和家长的笑靥，也不仅仅因为漫长的治疗与坚守。我们相信在甲辰龙年，大家都能收获如龙气运，护佑我们幸福、安康、进步、成长。龙行龘龘，前程朤朤，我们一路前行，脚步和信念同样坚定！

干细胞移植科