2月13日，北京儿童医院正式开启了“AI儿科医生+多学科专家”的双医并行多学科会诊模式。2月26日，在国际罕见病日即将到来之际，这位“神秘医生”又在医院疑难罕见病会诊中“上岗”。

当日会诊共有3例，第一个小石（化名）最为复杂，是由北京儿童医院保定医院发起，与北京、新疆、顺义、郑州的医生们同时进行多学科远程会诊。在北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任张国君和重症医学科钱素云教授的共同主持下，干细胞移植科副主任（主持工作）秦茂权和儿研所出生缺陷遗传学研究室、内分泌遗传代谢科、神经外科、神经内科、眼科、影像中心等专家们一起为小石会诊。

小石出现颅骨异常8年多，家人起初并未太在意。后来他慢慢出现面容异常、鼻塞、视神经萎缩、视力下降、听力下降、头痛、脑水肿等症状。在小石的头颅影像学检查中，其颅骨呈现出比普通人更厚的磨玻璃样的形态，影像中心副主任段晓岷强调从颌面部CT上看不能排除孩子有骨纤维异常增殖症，建议取病灶位置活检及进一步相关基因检查。神经内科邓劼副主任医师建议尽快治疗原发病，完善面神经核磁评估、监测头颅影像，肌注鼠神经生长因子，适当面部针灸等。北京市儿科研究所副所长、儿研所出生缺陷遗传学研究室主任郝婵娟则回答了家长对造血干细胞移植是否可行的问题，她表示，据既往国际文献报道，孩子颅骨发育异常与ANKH基因的突变有关，目前临床有几个月大婴幼儿移植成功、且预后良好的案例。

会诊持续了一个小时左右，经过认真讨论，专家们根据小石的各项检查报告，排除了石骨症等有类似表现的疾病，认为可以诊断为常染色体显性颅骨骨端发育不全，并建议及时治疗，以免进一步累及听力、视力。

与此同时，“AI儿科医生”也根据小石的病历资料，很快给出了类似的核心诊断：常染色体显性颅骨干骺端发育不全（CMD），提示需排除石骨症（CLCN7/TCIRG1基因突变）。在需完善检查、多学科干预治疗等方面，均与专家会诊意见高度吻合。

在小石是否应当进行干细胞移植的问题上，“AI儿科医生”认为当前证据不支持。但专家们现场讨论认为，随着年龄增长，小石的病情很可能进一步恶化。小石要解决破骨细胞的问题，骨头长多了会压迫脏器，而干细胞移植可以发挥作用，有助于阻止疾病进展；全球有一例患儿接受过造血干细胞移植，预后较好；对于已发生的病变，通过移植无法逆转等。综合考虑下，建议小石进行移植。

罕见病患儿在全球范围内都面临诊断延误的困境，张国君书记认为，AI有助于可以加速罕见病诊断，而这是罕见病最大的难点之一。毕竟如果医生没有见过这种病，很难做出诊断。他表示，AI可与医生互补，同时AI也需要不断成长。

罕见病中心