近日，北京儿童医院干细胞移植科成功救治一名19岁IPEX综合征患者成诚（化名）。成成自幼患有反复湿疹及慢性腹泻病史，但因未寻找到明确病因，仅对症治疗，12岁时疾病进展，出现了自身免疫性肝炎，予激素治疗后，临床症状未见好转，肝脏出现了弥漫性病变及肝硬化，后辗转就诊于多家医院，通过肝穿刺活检、胃肠镜的检查及全外显子基因检测，确诊患有IPEX综合征，并已累及皮肤、胃肠道、肝脏、血液系统等全身多个脏器。

IPEX综合征（Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked syndrome）又称X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征，是一种罕见但致命的X连锁单基因免疫失调疾病。IPEX是由于FOXP3编码基因缺陷导致调节性T淋巴细胞（Treg淋巴细胞）功能失调引起的免疫功能紊乱。IPEX通常在婴儿期发病，可累及全身多器官系统，常常表现为湿疹、慢性腹泻及自身免疫性内分泌腺病（Ⅰ型糖尿病或甲状腺炎），部分患者也可发生自身免疫性肝炎、免疫性溶血性贫血、反复感染及肾功能损害。IPEX综合征的治疗包括免疫抑制剂及造血干细胞移植，但免疫抑制剂不能完全阻止疾病的进展及并发症的发生，造血干细胞移植是目前该病唯一的治愈方法。

2024年11月，成成来到北京儿童医院干细胞移植科就诊。病情复杂，治疗难度高，因病程迁延不愈，反复治疗，当计划做干细胞移植时，已大于18岁。得益于北京儿童医院全生命周期连续性医疗服务政策，干细胞移植科为他开通了绿色通道，使其顺利地住进造血干细胞移植科病房。在移植前，为缓解成成的免疫功能紊乱状态，免疫科主任毛华伟团队为他进行了精心治疗，为干细胞移植打下了坚实的基础。

蛇年春节前夕，干细胞移植科为成成进行亲缘单倍体造血干细胞移植。因长期疾病状态，患儿身型消瘦、神色萎靡。考虑到患儿移植前已存在多脏器功能受累，移植术后发生VOD、TMA的风险极高，秦茂权、贾晨光、朱光华、王彬主任医师为核心的干细胞移植团队为成成制定了周密的移植方案，并对可能发生的并发症进行了预案。

在医护团队的精心治疗下，今年3月，成成终于闯过了骨髓空巢期，战胜了脓毒性休克、出血性膀胱炎，迎来了新生！北京儿童医院干细胞移植科将不断提升医疗水平，为更多患儿带来新的曙光。

干细胞移植科