12月18日下午，国家儿童医学中心北京儿童医院罕见病中心召开了年度工作总结会。会议由罕见病中心主任张国君教授主持，来自临床、职能部门的20多位主任与科室代表，围绕年度工作成效交流探讨，并为中心未来发展建言献策。

会上，罕见病中心办公室副主任王旭首先作2025年度工作汇报。她首先通过一组数据说明了罕见病中心诊疗体系的建设情况——截至12月3日，罕见病中心2025年共完成90例MDT会诊，参与会诊的专家累计达558人次，平均每名患儿接受6位专家的联合诊疗。为了提升罕见病病人的康复管理效率和服务体验，罕见病病人诊后管理系统正式开通并投入试用，今年共累计收集数据1966例，涉及病种156种。同时，中心扎实推进知识体系建设，目前已完成9个知识库体系的建立、2套罕见病课程录制和5套罕见病科普视频的拍摄，为诊疗规范化与知识普及奠定基础。全生命周期的医疗保障以及罕见病药品“先行先试”的惠好政策，切实解决了众多患儿的后顾之忧。在行业交流与对外合作方面，医院专家们积极发声，展现儿医实力。专家们先后参加罕见病日系列活动、新闻媒体直播节目、儿童罕见病规范诊疗与合理用药学习班、《医学参考报儿科学专刊》罕见病专刊和第七届中国罕见病大会等重要活动。

科研创新与人文公益并行发展，多点开花。科研领域，生机计划“构建数字化多模态儿童疑难罕见病多学科会诊平台”已顺利结题；张国君教授担任副主编的第二部罕见病叙事医学著作《爱，有力度》一书正式出版。在首届首都卫生健康行业青年创新大赛中，卜繁龙代表罕见病中心参赛，荣获公共卫生及卫生管理类银奖。公益救助方面，医务社工部共为16个参与会诊的家庭提供了服务，以暖心服务减轻患儿家庭的就医负担。

罕见病的诊疗离不开多学科的通力合作，与会专家结合自身学科建言献策。神经内科主任熊晖介绍了神经内科成功落地的7个神经系统罕见病多学科门诊的开展情况，形成了从罕见病细分病种精准入口到一站式接诊的完整体系，为罕见病患儿提供了更加便捷高效的诊疗服务。她建议进一步加强信息化建设，让更多罕见病名目可以在门诊工作站直接输入；同时建立罕见病专病数据库和样本库，加强各科室间的互通共享，彻底打破信息壁垒。

重症医学科（罕见病中心临床部）一直是罕见病战斗的前沿阵地，今年共收治各种危重疑难罕见病患儿200余例。重症医学科主任王荃强调了以罕见病病例为基础的临床研究的重要性，她表示，临床部不仅要积极参与罕见病诊治的临床工作，同时也要及时把临床数据汇总、记录，并以论文的形式总结。对珍贵的病例，要积极开展队列、组学的相关研究，不断探索未知领域，不断突破科研瓶颈。

中医科主任何强也分享了中医在罕见病治疗中的实践经验，以罕见病累及肝脏的中医治疗为例，指出中医诊疗不仅副作用小，而且预后和生活质量都明显得到了改善。他表示，中西医各有所长，未来希望通过相互补充和协作，充分发挥西医在罕见病病因学研究、疾病诊断和针对病因治疗的优势，结合中医整体观指导下的个体化诊疗模式，将助力罕见病诊疗。

讨论环节大家各抒己见，不断打开思路。风湿免疫科副主任邓江红希望未来可以更多开展国际交流和学科间的合作。临床流行病与循证医学中心主任彭晓霞建议多开展多中心合作，分享数据资源，建议对需要长期治疗的罕见病患儿，多关注疾病预后的药物评价和心理干预。北京市儿科研究所副所长郝婵娟分享了从罕见病的基因组排序到专病管理取得的成果和信息平台支持的重要性。此外，骨科、胸外科、麻醉科等科室代表也进行了发言，均表达了在罕见病队列研究和数据收集与共享方面的期待。

“每一种罕见病的攻克都是人类医学的巨大突破，众志成城，方可致远。”张国君教授在总结发言中对全院各部门对罕见病中心的支持表示感谢，他希望大家在擘画未来蓝图中积蓄前行力量，以更坚定的信念、更务实的举措共赴下一个五年新征程。

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