2026年2月28日是第19个国际罕见病日。今年的主题延续着温暖与力量：“不止罕见，因爱被看见”，“More than you can imagine”。 在这个特殊的日子里，北京儿童医院内分泌遗传代谢科成功举办了“第19个世界罕见病日公益讲座”。 这已是该科室连续第五年举办此类科普活动，旨在通过跨学科协作与精准诊疗，为罕见病患儿家庭驱散阴霾，用技术与爱心照亮他们的未来。

本次活动由北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任吴迪教授全程主持。活动伊始，吴迪主任对线上参会的专家及患儿家长表示热烈欢迎。 她指出，内分泌遗传代谢科作为临床遗传科，是罕见病诊疗的落地科室，致力于为患儿提供全方位的支持。

随后，国家儿童医学中心罕见病中心主任医师张国君教授受邀发表致辞。 张国君强调，罕见病往往涉及多个学科，诊疗体系建设至关重要。目前北京儿童医院已率先形成了涵盖“筛查、诊断、治疗和随访”的全流程管理体系。他呼吁，罕见病工作需要将爱心、技术与学科思维深度结合，通过多学科协作（MDT）为患者提供精准支持。

在学术讲座环节，由苏畅副主任医师担任主持。 四位医师聚焦临床核心痛点，带来了深入浅出的讲解：王冬梅医师向家长介绍，部分儿童糖尿病并非典型的1型或2型，而是由单个基因变化引起，被称为“单基因糖尿病”。这类孩子往往发病年龄较小，家族中可能也有类似情况，但自身抗体阴性、胰岛功能尚存。通过基因检测明确分型后，治疗方式可能发生改变——有的孩子无需长期打胰岛素，有的可以选择更合适的口服药物，有的甚至只需定期随访观察。准确分型，不只是换一个诊断名称，而是为孩子找到更合适、更轻松的治疗方案。

靳景璐医师提醒家长，家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，孩子可能从小就胆固醇明显升高，却没有任何不适。如果不及早发现，成年后发生心血管问题的风险会明显增加。通过血脂筛查和家族成员排查，可以尽早识别高风险儿童。规范的饮食管理和必要的药物干预，可以显著降低远期风险。早发现、早干预，是保护孩子未来健康的重要一步。

郭佳运医师以“Chung Jansen综合征：不止罕见，更需要被看见”为题，与家长分享了一种少见的遗传综合征。患儿早期可能表现为肌张力低、发育落后，随着年龄增长出现体重增加和行为问题。由于症状多样，常被误认为单纯肥胖或发育迟缓。通过遗传检测明确诊断后，可以有针对性地进行营养管理、发育干预和长期随访。对这些孩子来说，被准确识别，本身就是改变的开始。

马芮医师介绍，戈谢病是一种遗传代谢病，可影响肝脾、骨骼和血液系统。过去确诊往往意味着长期困扰，但随着酶替代治疗的普及，许多患儿的症状可以明显改善，生活质量得到提升。近年来国产治疗药物上市，也让治疗更加可及。坚持规范治疗和定期复查，是帮助孩子稳定成长的重要保障。

刘敏主任医师向家长介绍了用于治疗原发性生长激素缺乏症这一罕见病的关键用药：长效生长激素周制剂。相比每日注射的传统方案，周制剂可以减少注射次数，提高依从性。临床研究显示，其促进身高增长的效果与传统方案相当。对于需要长期治疗的孩子来说，治疗过程更加便捷，也能减轻家庭的心理压力。

讲座最后，吴迪主任表示，罕见病的诊疗不仅仅是医学问题，更是家庭支持和长期陪伴的过程。一次讲座或许不能解决所有问题，但希望能为家长提供清晰的信息和可靠的方向。罕见，并不意味着孤单。当疾病被正确认识，当治疗路径更加明确，孩子们就能在更有保障的环境中成长。

北京儿童医院内分泌遗传代谢科将继续依托国家儿童医学中心平台，持续开展科普公益活动，为更多家庭提供专业支持与温暖陪伴。

内分泌遗传代谢科