为提高研究所科研创新能力，展示各研究室最新科研成果，培养和提高院所人员学术素养，促进院内外学术交流与合作，北京市儿科研究所每月定期举办系列学术交流会，由各研究团队轮流邀请科室负责人、骨干或院外专家进行专题学术讲座。今年4月-6月，第七至九期三场交流会相继举办，吸引全院各科室人员踊跃参与，学术氛围浓厚。

4月7日，第七期学术交流会邀请中国医学科学院医学实验动物研究所马元武研究员进行了《基因编辑与神经疾病模型构建》专题讲座。马元武研究员介绍了中国医学科学院医学实验动物研究所的发展历程及其在疾病动物模型领域的布局，重点阐明国家人类疾病动物模型资源库的建设与共享机制，展示其在神经系统疾病等方向的模型优势。同时，重点分享了团队发表于《Nature Neuroscience》的最新成果：基于自主建立的线粒体DNA编辑及条件敲除技术，发现线粒体呼吸链复合体IV（CIV）缺陷是散发性ALS的重要致病因素，并构建神经元特异性CIV缺陷大鼠模型，成功模拟人类ALS关键病理特征。最后，他表示期待与医院及研究所在儿童神经疾病模型构建与转化研究方面开展深入合作，实现资源共享与协同创新。

5月12日，第八期学术交流会由研究所血液疾病研究室崔蕾研究员介绍儿童朗格汉斯组织细胞增生症遗传突变及其临床意义研究内容。儿童朗格汉斯组织细胞增生症（LCH）是一类以MAPK通路异常激活为核心驱动、兼具肿瘤性和炎症性特征的髓系来源疾病。基于大样本儿童LCH队列的研究显示，分层治疗已显著改善患儿总体生存，但进展和复发仍是影响长期预后的主要问题，尤其在多系统受累、危险器官受累及早期治疗反应不佳患儿中更为突出。团队研究表明，组织突变检测可明确疾病驱动事件，cell-free (cf)DNA动态监测可提示疾病活动状态，二者与临床分型、器官受累和早期疗效联合应用，有助于建立儿童LCH临床-分子整合风险分层体系，为复发预警、靶向治疗选择、疗程优化及停药后随访管理提供依据。

6月2日，第九期学术交流会邀请北京大学王斌研究员作题为《基于知识图谱和AI模型开展环境健康风险评价》的专题讲座。王斌研究员系统梳理了从污染排放、环境浓度、人群暴露、体内负荷、生物标志物到疾病风险的完整暴露组研究链条。他指出，环境健康风险评价正从单一污染物、单一终点，转向“暴露组—分子通路—健康结局”的复杂网络解析。通过人群队列、毒理学实验、混合暴露模型和小样本机器学习，可识别关键环境暴露物质，解析其潜在生物学机制，并建立疾病特异性的风险排序模型。并重点介绍了Exposome X平台及E-BIO知识图谱，整合暴露、蛋白、通路和疾病信息，构建“暴露—通路—疾病”网络，用于支持复合污染物风险评价。典型案例包括儿童神经发育风险、金属相关疾病风险、空气中化学品风险排序、PFAS孕期风险评估以及端对端环境健康预测平台。讲座强调了知识图谱与AI融合可提升复杂暴露风险识别能力，为污染物优先管控、疾病预防和环境健康决策提供新的技术路径。

每场讲座均内容扎实、立足前沿，不仅展现了各研究团队的最新成果，也为大家带来儿科研究领域的新知识、新视角与新手段。参会专家、院所工作人员及研究生围绕讲座内容深入互动，现场学术气息浓郁。系列学术活动构筑起高水平交流桥梁，进一步推动儿科基础研究与临床协同发展、促进多学科交叉合作。未来，学术交流会将持续开展，诚邀各科室人员积极参与！

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