医学遗传中心成立于2014年，2019年初更名为出生缺陷遗传学研究室，学术带头人为李巍教授。主要致力于儿童遗传性疾病的致病基因鉴定和发病机制研究，并综合利用细胞遗传学、分子遗传学、基因组学、生物信息学等先进技术手段进行遗传性疾病的基因诊断和遗传咨询。目前，出生缺陷遗传学研究室共有工作人员18人，其中研究员3名，副研究员3名，助理研究员9名，博士后1名，技术人员2名; 学历构成包括博士学历16名，本科学历2名;职称构成包括正高级职称3名，副高级职称3名，中级职称9名，初级职称3名。现有硕士生导师2名。

研究方向：

1. 溶酶体运输障碍性疾病的遗传学及分子发生机制

溶酶体运输(lysosomal trafficking)是指从内体到溶酶体的运输过程。溶酶体运输发挥着非常重要的细胞功能。它与细胞的胞吞和胞吐、信号 转导及溶酶体相关细胞器的发生都有非常重要的关系。当溶酶体运输发生障碍时，会导致许多不同的疾病。本研究团队主要利用小鼠模型研究溶酶体相关细胞器发生的分子细胞生物学机制，并综合利用细胞生物学、分子生物学、生物化学、遗传学、基因组学等先进技术手段阐明溶酶体运输障碍性疾病如代谢性疾病、神经精神疾病、发育缺陷的发生机制。

2. 单基因遗传病的致病基因鉴定及生物学功能研究

近年来儿童遗传代谢病发病率呈逐年上升趋势，且病因大多未明。研究儿童遗传代谢病发病机制，提高儿童遗传代谢病诊疗和预防水平，对于优生优育和我国人口出生素质的提高意义重大。本研究团队针对严重致畸致愚致死性单基因遗传病，综合利用遗传学、基因组学、生物信息学等手段解析遗传性疾病的致病基因，并利用模式生物从分子细胞水平阐明单基因遗传病的发生机理。

临床检测：

1. 利用一代测序技术进行单基因病的遗传检测，具体包括：

2. 利用订制捕获测序技术单基因病的遗传检测，具体包括：