1. 研究室介绍：

北京市儿科研究所耳鼻喉头颈外科研究室主要致力于儿童耳鼻咽喉头颈疾病的病因、发病机理、临床诊治等相关的基础与临床研究，研究室现有工作人员16人，其中副高级以上职称6人，中级职称4人，人员年龄、数量及层次结构合理。依托“儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病北京市重点实验室”和北京儿童医院儿童临床数据与样本资源库，研究室目前已具有较完善的实验设备平台和临床资源储备，与儿童医院各临床科室有广泛的合作，主要研究方向包括头颈实体瘤、睡眠呼吸障碍、过敏性鼻炎与哮喘和儿童人工听觉技术。自2013年科室成立后，实验室学科带头人郭永丽教授带领科研人员先后承担国家自然科学基金9项，省部级课题15项，校局级课题15项，课题经费近2000万元，发表文章130余篇（其中SCI 77篇），举办国内会议2次，申请专利1项。

1.儿童头颈实体瘤方向

团队长期从事儿童实体肿瘤的发生转移机制及分子标记物的研究，从基础研究及临床转化角度为临床诊疗做出了系列性创新成果，促进了儿童耳鼻咽喉头颈疾病精准诊疗的研究。主要科研成果：一、在基因组水平揭示神经母细胞瘤的发生发展机制，成功研发基于荧光原位杂交（FISH）法的TERT基因断裂检测试剂盒（专利已授权），临床初步验证结果显示TERT断裂联合MYCN扩增检测可明显提高高危型NB的鉴别诊断率；二、系统地研究细胞色素P450的调控机制，为儿童肿瘤药物相互作用的解决方案提供线索和理论依据；三、肿瘤诊断分子标记物研究，针对儿童四种恶性肿瘤神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤、甲状腺癌和淋巴管瘤，对已发现但尚未应用的分子标记物和诊断价值进行评估，提高了临床病理诊断准确率。四、家族性儿童肿瘤诊断分子标记物研究，课题组收集大量儿童实体肿瘤如神经母细胞瘤家系，进行研究并鉴定出一些新的突变，为临床诊断治疗提供依据。

2.儿童睡眠呼吸障碍方向

课题小组开发了基于中国儿童数据的OSAS筛查量表，为后期的进行横断面研究调查积累了宝贵的数据资料。目前完成了正常儿童的PSG监测，获得了国内不同年龄儿童人群的睡眠呼吸生理正常值，完成了正常儿童和OSAS儿童神经认知方面的资料收集，主要是图片记忆功能，为相对客观评价OSAS对儿童认知功能的影响积累了数据资料。

课题小组初步建设儿童睡眠呼吸障碍病例资料数据平台，目前已完成了输入资料模块的建立，以后可实现与现有信息系统通过接口实现互联互通，进行数据交换;并将进入平台的数据经过标准化处理和质量控制。并继续完成随访模块的建立，最终实现对病人治疗的长期追踪和随访，且实现科研业务的一体化运行和管理。

3.儿童人工听觉技术

儿童人工听觉技术方面的研究依托于儿童听力诊疗中心，儿童听力诊疗中心为北京市指定的0-6岁儿童听力筛查诊断中心、听力残疾康复评估门诊、听力残疾筛查门诊儿新生儿耳聋基因咨询中心。中心具备先进的基础设施(如符合国际标准的隔声屏蔽室、标准化听觉诊断设备、儿童言语评估设备等)、规范化的临床科研流程与雄厚的技术力量。内设儿童人工耳蜗中心、儿童助听器中心、新生儿耳聋基因咨询门诊，儿童听觉诊断中心，可规范化完成儿童听力诊断、听障儿童残疾评估、人工耳蜗植入术后调试、听觉言语进程评估、儿童助听器验配以及耳聋基因咨询。此外中心承担NICU听力筛查及相关听力损失高危因素儿童听力监测，在为大量新生儿、早产儿、重症感染、肿瘤及多发畸形儿童开展听觉言语发育监测的同时，为开展多中心听力损失高危因素儿童听力筛查的系统工程提供指导。

1. 科研平台介绍：

2. 分子生物学及细胞生物学：组建现代化分子生物学及细胞生物学实验室，进行儿童耳鼻咽喉头颈学科常见疾病发病机制、诊断治疗及预防相关基础-临床研究。

3. 标本库收集-数字管理平台：建立完善临床标本数据库，改善标本筛选制备平台，完善数据收集、建立追踪随访体系，实现标本资源利用最大化。

1. 临床检测：

1.利用微阵列芯片技术检测我国人群最常见的4个基因GJB2、SLC26A4、12S rRNA、GJB34 的9个位点，具体信息如下：

2.利用一代测序技术进行耳聋单基因突变检测，具体包括：