“姨姨，小恐龙回来啦”，随着奶声奶气的一声呼唤，一张可爱的笑脸出现在北京儿童医院血液肿瘤中心移植病房医生办公室。两岁的宁宁(化名)举着自己涂色的恐龙，指着办公室内的展示板，要求把它粘贴到哥哥姐姐作品之间。

宁宁是名MPIG6B基因突变相关的先天性巨血小板减少症患者。他病情复杂，北京儿童医院血液肿瘤中心移植病房(血液肿瘤中心四病房)克服重重困难，为他顺利完成单倍体造血干细胞移植。他也是国内首例MPIG6B基因突变进行单倍体造血干细胞移植患者，国际上此前同样未见相关报道。宁宁此次来院主要是做移植后评估。

1年多前，宁宁因出生后3个月出现全身皮肤出血点就诊，当地医院以免疫性血小板减少性紫癜治疗，但血小板反复降低，脾脏进行性增大，反复治疗不能改善。

不甘心的家长慕名来到北京儿童医院求医，被收入血液肿瘤中心三病房。在回顾病史和进一步查体后，宁宁的主治医师马宏浩高度怀疑为先天性疾病，并经基因测序解开谜团，确诊宁宁患的是MPIG6B基因突变相关的先天性巨血小板减少症。这种病会反复出血，要靠血小板输注才能维持生命。

针对该病，只有异基因造血干细胞移植才有可能最终治愈。但国际上仅有一两例个案报道，且没有单倍体移植的先例，宁宁MPIG6B的基因突变位点在国际上也未见报道。宁宁没有全相合的同胞供者，中华骨髓库也没有找到合适的供者，由于其配型本身较少见，继续等待仍机会渺茫。此外，宁宁移植前评估发现HLA抗体极高，非常容易出现移植失败。

在没有任何经验可以借鉴的情况下，血液肿瘤中心移植病房的医护人员在秦茂权主任医师、王彬主任医师及朱光华副主任医师、杨骏副主任医师的带领下，在北京儿童医院近20年单倍体移植治疗小年龄低体重患儿临床经验的基础上，结合国外的相关研究报道，并针对该患儿的特点，经多次讨论，反复权衡，最终决定选取他母亲作为供者进行单倍体造血干细胞移植。单倍体造血干细胞移植是指供者和受者仅有一半染色体HLA抗原相同，这大大增加了移植难度，更容易出现移植排斥、严重移植物抗宿主病等。为此，医院为宁宁制定了一系列个性化治疗方案，包括移植前免疫治疗、具体移植方案等。

2019年8月9日，宁宁终于顺利入仓。移植期间虽然反复高热、腹泻，并出现巨细胞病毒感染，但在血液肿瘤中心移植病房全体医护人员的共同努力下，移植顺利完成。移植后1个月，宁宁的血象全部恢复，彻底脱离了血小板输注，且没有出现明显的移植物抗宿主表现。

目前宁宁已经2岁，此次移植一年后评估发现，各项指标均基本正常，虽然移植前因长期激素治疗，身高体重明显低于正常同龄儿，但此次再评估时，身高、体重已经追上了正常同龄儿。未来，他有望和其他孩子一样玩耍、上学和工作生活。

血液肿瘤中心