为推动我国临床遗传诊断行业发展，加强学术交流，满足临床及科研工作者对基因数据分析解读的需要，由中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会主办，国家儿童医学中心北京儿童医院、北京市儿科研究所、福棠儿童医学发展研究中心协办，内蒙古自治区妇幼保健院承办的第七期基因数据分析师培训班暨2021年首届产前与植入前遗传学诊断华夏论坛于2021年7月11—15日在呼和浩特市举办，来自全国各地近120名学员参加了培训。

此次为期4天的培训班，聚焦产前与植入前遗传学诊断，邀请了国内外遗传学诊断和基因功能分析领域具有丰富经验的专家围绕遗传学基础知识、基因组数据分析与解读、基因功能分析、基因型与表型分析、基因诊断案例分析等进行线上线下同步授课，交流最新前沿动态，关注国内产前与植入前遗传学诊断行业最新进展，力求学员们掌握更新、更前沿的知识和技术。

中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会副主委、北京儿童医院副院长、北京市儿科研究所副所长李巍主持开幕式，并详细介绍了本次培训班的所有支持单位、培训日程及主要培训内容。内蒙古自治区妇幼保健院党委书记、辖区妇幼保健质量管理委员会主任贾跃旗代表医院欢迎各位专家教授及学员的到来，介绍了该院发展历程以及取得的成绩，并预祝培训班圆满成功。

7月12日的培训课程主要针对遗传学基础理论和基因组数据分析相关知识。中南大学湘雅医学院夏昆教授、北京儿童医院李巍教授、哈佛医学院波士顿儿童医院吴柏林教授，受邀为学员讲解了基因、染色体与遗传病、人类基因组与基因组医学、基因检测与遗传咨询等内容。上海儿童医学中心王剑教授，北京儿童医院胡旭昀博士、齐展博士分别对基因检测的质量控制、ACMG指南解读与应用、基因突变命名规则及常用生物信息数据库介绍等内容进行授课。来自基因检测公司的林志伟、谷为岳、张焕雷和刘涛则为学员们讲解了全外显子组测序极致周期数据分析流程、基于人群大数据的变异解读、Pacbio SMRT三代测序技术和单细胞测序等内容。

7月13日，培训主题聚焦基因组数据分析与解读、基因功能分析与疾病。上午，中南大学湘雅医学院邬玲仟教授通过远程授课，讲解了基因组拷贝数变异新指南解读与应用。北京儿童医院张鹏博士、冷菲博士、刘玄石博士和徐文剑博士讲授了单细胞测序分析及应用、下一代测序分析流程与表型分析、基因组结构变异(SV)数据分析及RNAseq数据分析与应用等。下午，北京大学生命科学学院陈建国教授、张传茂教授，北京儿童医院李巍教授、郝振华副研究员，南京大学生科科学院高翔教授讲解了内质网结构的动态变化与相关疾病，细胞周期调控与相关疾病、溶酶体相关细胞器发生与相关疾病、疾病的小鼠模型建立与综合征表型分析、分子细胞生物学常用技术等内容。

7月14日，课程主题聚焦基因型与表型分析、产前与植入前遗传学诊断。北京儿童医院苏畅副主任医师、北京同仁医院魏爱华教授、北京儿童医院郭俊研究员、陆军军医大学西南医院袁慧军教授为学员们带来了低血糖的遗传病因诊断、白化病基因诊断与遗传咨询、遗传性心血管病的基因分析、遗传性耳聋的基因型与表型分析的精彩演讲。北京妇产医院王树玉教授、中信湘雅生殖专科医院谭跃球教授、内蒙古自治区妇幼保健院王晓华教授、广西柳州市妇幼保健院蔡稔教授、解放军总医院第六医学中心朱海燕主任为学员就产前与植入前遗传学诊断进行了分享。

最后一天的课程关注基因诊断与遗传咨询案例分析。哈佛医学院波士顿儿童医院吴柏林教授，美国费城儿童医院罗敏捷教授、王菁教授，北京市儿研所出生缺陷遗传学研究室主任郝婵娟研究员，来自基因公司的伍建博士为学员们带来了基因诊断案例分析课程、NESTS新生儿筛查方案和罕见病基因数据分析平台应用示范等内容。

会议最后，李巍教授在总结发言时表示，本次培训班内容基本涵盖了遗传诊断领域全部知识点，内容丰富，极具前沿，希望能让学员对遗传诊断有更深理解并积极推进相关科研工作。他还强调，遗传检测和遗传咨询是遗传病诊断的必需环节，基因功能分析也是必不可少的手段，希望学员们在今后的临床诊疗过程中经常和遗传学同行专家沟通交流，提高临床诊疗水平。

基因数据分析师培训班作为基因数据分析培训的“黄埔军校”，将长期致力于培训基因数据分析方面的人才，不断推动我国遗传诊断学科的高质量发展。

儿研所