在第15个国际罕见病日来临之际，国家儿童医学中心北京儿童医院与福棠儿童医学发展中心于2月27日共同举办了“秀出你的精彩，一起向未来”罕见病日主题活动。会议采用线上直播方式进行，业界专家学者、患儿家长等3.1万余人线上参会。

本次主题活动分为一个主会场及七个分会场进行。本次主会场会议包括5个专题报告及线上患者互动答疑环节，北京儿童医院院长倪鑫，北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君，中国罕见病联盟理事长李林康出席会议开幕式并致辞。会议还邀请到罕见病中心副主任、北京儿童医院副院长李巍，罕见病中心副主任、重症医学科名誉主任钱素云，科研处处长郭永丽，药学部主任王晓玲，免疫科主任毛华伟和中国医学科学院教授袁钟作专题报告与主持。

倪鑫院长对国家儿童医学中心罕见病中心成立以来在罕见病诊疗方面取得的成就表示肯定，强调了罕见病的早期诊断、治疗、以及社会关爱的重要性。他表示，罕见病中心应继续加强医学教育，提升诊断能力，整合医疗资源;进一步完善技术体系，从政府层面到社会层面共同提供支撑;开放数据库的积累与共享，在进行有效的数据上报的同时，进行数据的清洗，从而注重分享和研发;同时，加大罕见病的科普力度，为有效预防、减少出生缺陷和优生优育做出贡献。

李林康理事长在致辞中表示，中国罕见病诊疗事业的发展离不开临床医生、科研人员以及社会各界人士的共同协作，中国罕见病联盟将积极支持和倡导诸如“天使综合征”这类神经系统罕见病的诊疗和方案。他指出，推动中国罕见病防治事业的可持续发展，破解罕见病患者治疗可及性难题，需要全社会的共同努力和积极参与。中国罕见病联盟要起到重要的桥梁作用，连接政府、医学界、公益组织、患者组织、企业等社会多方，共同探索罕见病发展的中国之路。他对国家儿童医学中心罕见病中心对罕见病的诊疗能力表示肯定，希望北京儿童医院为促进中国罕见病事业发展发挥更大的专业优势。

张国君书记以《北京儿童医院罕见病诊疗体系建设》为题作主旨报告，他分析了我国罕见病诊治现状，介绍了国家儿童医学中心罕见病中心罕见病早诊早治诊疗体系的建立情况及MDT会诊模式。他提出，未来需从罕见病登记、研发创新、诊治能力培训、国内外交流合作、健康宣教、基础和临床研究与公益活动等方面，不断完善儿童罕见病体系建设，为广大患儿及其家庭提供更优质的综合服务。

李巍副院长以《北京儿童医院罕见病诊断平台建设与遗传咨询服务》为题作主旨报告，他分析了我国罕见病研究与遗传诊断的现状，介绍了罕见病中心诊断平台与遗传咨询服务的建立，对北京儿童医院规范化的基因诊断流程会诊进行了全方位介绍。在谈及基因诊断的意义时，李巍强调基因诊断可指导治疗方案，指导下一胎的产前诊断，基因检测结果保留进行重分析，有利于提高诊断率。

王晓玲主任以《药学部门在儿童罕见病用药中的作用》为题作主旨报告，她介绍了我国罕见病药物治疗现状，医院药学部门在罕见病多学科诊疗团队中，以药事管理为职能，规范并监管临床用药，促进合理用药;以药品供应为保障，提供优良的药品(含医院制剂)和调剂药学服务;以临床药学为方向，开展以病人为中心药学服务模式;以科研教学为支撑，提高临床科学合理用药水平;基于临床用药问题，探索医药融合，科研引领学科跨越发展之路。她指出，未来罕见病用药应进行全程化药学服务与用药管理，构建儿童用药风险防控体系。

钱素云主任围绕《罕见病病房管理》进行主旨报告，她从北京儿童医院罕见病病房介绍、儿童重症罕见病特点及诊治现状、罕见病病房的作用与管理三个方面进行了详细介绍。她指出罕见病病房的建设通过了多维度的协作和思考，可在有效提升精准诊断水平、建立标准治疗基础上，做到个体化治疗和患者的全程管理，达到早发现、早诊断、早治疗、能管理的目标，可有效推动新药、新的诊断技术研发，使更多罕见病可诊可治，达到规范随访、定期指导、改善预后的作用。

袁钟教授建议医生设立“罕见病扶贫助困基金”，帮助罕见病贫困儿童。他表示医疗机构在开展罕见病诊疗的同时也应高度重视罕见病患者的人文关怀，让罕见病群体更温暖、更团结、更向上，生活更美好。他对投身罕见病诊疗事业的医务工作者的“大爱”精神表示致敬，对执着求医的罕见病患儿家属表示理解。最后，袁钟教授对本次活动“秀出你的精彩，一起走向未来”的主题进行了个人解读。他表示，这一主题充分体现了脱贫攻坚路上“一个都不能少”的理念，希望大家可以携起手来共抗罕见病。

毛华伟主任主持了患者互动环节，各位专家针对患儿家长与网民在线提出的疑难罕见病会诊流程、法布雷综合征诊治、基因缺陷与遗传咨询、罕见病患者人文关怀等各方面的问题进行了详细答疑。

最后，张国君书记对本次会议进行总结。他指出，下一步要实现多中心联动，更好地服务罕见病患者，进一步完善儿科罕见病规范化诊治，促进疾病早诊断、有效治疗，最大程度地改善患者预后，提高生存质量。作为国家儿童医学中心，应担当使命，积极探索儿科罕见病诊治“全链条”发展!

国家儿童医学中心罕见病中心