“罕见病不仅是医学问题，更是不容忽视的社会问题。”8月6日，由北京医学会罕见病分会、全国罕见病学术团队主委联席会议主办的第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会上，中国工程院院士詹启敏谈及罕见病诊治的发展趋势时表示，加强科技创新与多学科的交叉整合，可以进一步推动罕见病诊治能力的提升。

多系统受累的罕见病，MDT应贯穿治疗全程

据了解，大会议程涉及庞贝病、戈谢病、黏多糖贮积症、法布雷病等多种罕见病。从临床表现上来看，这些类型的罕见病均可涉及骨骼、肌肉、呼吸系统等多器官受累，因此规范化诊疗、个体化监测以及定期随访对于罕见病病程的跟进十分重要。

“除了精准诊断，如何让患者生存得更好、更有质量，能够让患者融入社会也是我们需要思考的重点。”北京医学会罕见病分会副主任委员沈颖表示，MDT多学科综合管理模式，可以为罕见病患者提供更加合理、有效、全面的诊疗方案。

加强技术创新或可解决儿童罕见病治疗现状

“约50%以上的罕见病患者在儿童期发病，有些疾病因缺乏有效的干预手段而耽误治疗进程。”首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授在会上表示，由于治疗相关激素半衰期短，而且难以成药，我国软骨发育不全和儿童甲旁减仍处在对症治疗阶段。新型TransCon“暂时连接”技术，可显著延长药物半衰期，模拟生理激素作用。据悉，技术创新是罕见病在未来发展中的一大重点，该技术的问世或可提供新型长效药物制剂，解决儿童罕见病缺药的现状。