近日，北京儿童医院血液二科王天有教授、张蕊教授团队与儿研所血液疾病研究室李志刚教授团队合作，在儿童噬血细胞综合征诊断和治疗领域连续取得重要研究进展，相关研究成果分别于发表于血液疾病领域国际知名期刊Blood和Journal of Hematology &Oncology。

该研究在国际上率先开展了以芦可替尼(Ruxolitinib，RUX)为一线药物治疗初诊儿童噬血细胞综合征的研究，为基于芦可替尼作为儿童噬血细胞综合征患者的一线早期治疗提供了临床依据。

研究共入组52例噬血细胞综合征患儿，完全缓解率达73.1%，1年总生存达86.4%；其中芦可替尼治疗反应迅速，42.3%的病人单用芦可替尼即获得持续完全缓解，减少了非必要化疗。研究还发现，芦可替尼一线治疗反应与噬血细胞综合征基线指标分级无明确相关性，而与原发病类型显著相关。此外，研究提示芦可替尼在儿童和成人噬血细胞综合征中的疗效可能存在显著不同。

研究证明，以芦可替尼为一线用药，并开展基于芦可替尼早期治疗反应的儿童噬血细胞综合征分层治疗具有很高的可行性，突破既往对所有患儿均采用噬血细胞综合征-1994/2004化疗方案治疗的局限，推动个体化精准诊疗，降低治疗相关死亡率。Blood杂志当期配发专题评述“HLH treatment: smarter not harder”，充分肯定了该研究的重要临床意义。北京儿童医院张蕊教授、王天有教授与儿研所血液疾病研究室李志刚教授为本文共同通讯作者，张晴、赵云泽为共同第一作者。

2022年7月28日，由北京儿童医院与中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)合作的另一项研究成果以“NBAS, a gene involved in cytotoxic degranulation， isrecurrently mutated in pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis”为题，发表于Journal of Hematology & Oncology杂志。

针对儿童噬血细胞综合征的病因不明、病情难治等难题，研究团队结合家系全外显子组测序信息、病人临床表型，通过客观分析和独立验证，在儿童噬血细胞综合征群体中鉴别得到重现性较高的NBAS基因突变，并结合分子生物学功能实验揭示了该基因在噬血细胞综合征发病中的内在分子机制。

本研究加深了对噬血细胞综合征遗传背景和发病机制的认识，也有望用于临床常规筛查，指导噬血细胞综合征的早期精准诊断和治疗。北京儿童医院血液二科张蕊教授、中国科学院基因组研究所王前飞研究员、刘欣研究员为本文共同通讯作者，毕小曼、陈蕾、张晴为共同第一作者。