鱼鳞病(ichthyosis)是一组以全身皮肤干燥、鳞屑为主的角化障碍性皮肤病。其前缀“ichthy”是从希腊语词根中提取的，指鱼类。因其患者皮肤持续干燥、脱屑，呈“鱼鳞状”，故被称为鱼鳞病。先天性鱼鳞病归属于孟德尔角化病，该组疾病在临床上和病因学上均存在异质性，其临床表现因致病基因的不同而有很大差异。2009年举行的国际鱼鳞病共识会议根据先天性鱼鳞病的临床表型、分子机制和病理生理学特征，制定了国际先天性鱼鳞病分类共识，包含先天性鱼鳞病种类共30余种，并将其大致分为非综合征型和综合征型两大类：①非综合征型鱼鳞病包括寻常型鱼鳞病、X性联隐性鱼鳞病、常染色体隐性遗传鱼鳞病(包含丑角鱼鳞病、板层鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病及少数罕见的亚型)、角蛋白鱼鳞病(包括表皮松解角化过度型鱼鳞病、彩斑鱼鳞病、环状表皮松解性鱼鳞病、表皮松解角化过度痣等亚型)及其它特殊类型。②综合征型鱼鳞病多种多样，可累及皮肤和其他器官或系统。目前已报道20余种，涉及X连锁或常染色体遗传。伴毛发异常的有毛囊性鱼鳞病-秃发-畏光综合征、毛发硫营养不良、Netherton综合征、角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征、鱼鳞病少毛综合征等;伴神经系统异常的有多发性硫酸酯酶缺乏症、Sjogren-Larsson综合征、Refsum病、Gaucher病等;伴骨骼异常的有X连锁显性软骨发育不良、先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮病及肢体缺陷(CHILD综合征)等。另外亦可伴发耳部或眼部异常、掌跖角化症、肠病、胆管炎、胆汁淤积、关节挛缩、肾小管功能障碍、发育不良等多系统异常。

故生后或生后不久出现皮肤红斑、鳞屑，伴或不伴水疱、眼睑口唇外翻、全身皮肤干燥等可疑鱼鳞病的患者，需及时就医。医生需结合各类型鱼鳞病的遗传模式、患者临床表现、组织病理、基因检测进一步明确诊断及精确分型，完善相关检查，长期治疗及随访。进行基因型与表型相关性分析，为患者遗传咨询、产前诊断、优生优育及预后分析提供基础。必要时进行家族成员内基因突变携带者筛查，以期尽量减少此类出生缺陷。