2023年5月11日-14日，为加强学术交流，促进我国医学遗传学专业发展，满足临床及科研工作者对基因数据分析解读的需要，由中国医疗保健国际交流促进会遗传与发育疾病学分会、国家儿童医学中心北京儿童医院、北京市儿科研究所主办，青岛大学附属医院、福棠儿童医学发展研究中心协办的第九期“基因数据分析师”培训班暨第三届“产前与植入前遗传学诊断”华夏医学论坛在美丽的青岛圆满落幕。

此次培训班及华夏论坛，聚焦“产前与植入前遗传学诊断”主题，邀请了国内外遗传学诊断和基因功能分析领域经验丰富的专家学者，围绕遗传学基础知识、基因组数据分析与解读、基因功能分析、基因型与表型分析、基因诊断案例分析等方面进行授课与交流，力求学员们掌握更新、更前沿的知识和技术。

会议由中国医促会、国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院副院长李巍教授主持开幕，青岛大学附属医院副院长孔心涓教授致辞。

5月11日的培训课程主要针对遗传学基础理论和基因组数据分析相关知识。邀请了南华大学夏昆教授、哈佛医学院波士顿儿童医院吴柏林教授、首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授为学员们讲解了基因、染色体与遗传病，基因检测与遗传咨询，人类基因组与医学基因组学等内容；来自山东大学生命科学学院的刘峰教授为学员们讲解了造血干细胞发育、再生与疾病模型；首都医科大学附属北京儿童医院郭若兰、齐展、胡旭昀博士分别对ACMG指南解读与应用、人类基因突变命名规则与常用生物信息数据库、ClinGen数据库基因变异评判等内容进行授课；并邀请了三位来自基因检测公司的讲者，谷为岳、王远和王芃芃，为学员们讲解了基于人群大数据的变异解读、全外显子快速周期测序与数据分析及基因变异解读云平台等内容。

5月12日的课程聚焦基因组数据分析与解读、基因功能分析。上午的课程邀请了上海交大附属新华医院顾学范教授为学员们介绍了新生儿疾病筛查进展；来自北京儿童医院的张鹏、徐文剑、刘玄石和冷菲博士分别讲授了空间组学测序分析及应用、 RNAseq 数据分析与应用、基因组结构变异（SV）数据分析及病原体mNGS测序分析流程等课程；来自因美纳（Illumina）公司的张璐为学员们讲解了临床全基因组测序的数据分析与遗传解读。下午的课程邀请了北京大学生命科学学院陈建国教授与张传茂教授，北京儿童医院李巍教授，北京同仁医院的魏爱华教授和北京儿童医院的郝振华副研究员，分别为学员们讲解了内质网稳态与相关疾病 、细胞周期调控与相关疾病、色素代谢调控与相关疾病、白化病的基因型与表型分析及分子细胞生物学常用技术等内容。

5月13日，课程主题聚焦于基因型与表型分析、遗传病产前诊断与新生儿筛查。上午课程邀请了北京儿童医院郝婵娟教授、南华大学夏昆教授、北京大学第一医院杨艳玲教授、北京儿童医院毛华伟教授，为学员们讲解了新生儿筛查NESTS方案及其临床应用、自闭症的遗传学分析、遗传代谢病的遗传学分析和免疫功能与免疫缺陷病等精彩内容。

5月13日下午举办了第三届华夏“产前与植入前遗传学诊断”医学论坛，分别邀请了首都医科大学附属北京妇产医院王树玉教授、中信湘雅生殖专科医院谭跃球教授、北京大学第三医院闫丽盈教授、青岛大学附属医院刘世国教授、北京儿童医院郭俊研究员，围绕产前与植入前遗传学诊断为主题，与学员们展开精彩的学术交流。

5月14日上午，培训班的第四天课程聚焦于案例分析与遗传咨询。由哈佛医学院波士顿儿童医院吴柏林教授、宾夕法尼亚大学费城儿童医院罗敏捷教授、王菁教授及北京儿童医院郝婵娟教授为学员们带来了罕见病、儿童肿瘤、线粒体多重缺失和线粒体肌病、儿童罕见病MDT病例分析等内容。

通过为期四天的高强度培训、交流和学习，学员们表示受益匪浅。北京儿童医院李巍教授在进行培训班总结时表示，本次培训班课程涵盖全面、内容丰富、技术前沿，围绕临床-基因突变-功能分析的主线展开，知识点密集，为临床医生及科研工作者们提供了重要的启示和方向。希望通过此次培训课能让学员们对基因诊断有更深入的理解，并强调在临床诊疗过程中要经常和同行专家沟通，提高遗传病诊治水平。作为基因数据分析师培训的“基地”，此培训班将一直致力于培养基因数据分析方面的人才，并继续举办下去，期待下期再会。