6月25日下午，北京儿童医院罕见病中心组织相关科室专家及青年医务人员在医院报告厅召开了2023年罕见病工作推进会。会议采取线下专家讨论+线上专题交流的形式，围绕罕见病防治与保障政策、药物创新与研发、临床诊疗新进展、真实世界研究与交叉学科发展等主题展开了交流。会议由北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任张国君组织发起，重症医学科名誉主任钱素云和免疫科主任毛华伟担任主持人。

首先，张国君书记为大家作了题为“新起点、新征程、新成效——罕见病中心上半年工作总结”的报告，肯定了中心在收集罕见病动态、罕见病媒体宣传、科研立项、患者意见随访和组织MDT会诊工作的完成情况，并表示“我们除了夯实自身的优势之外，也要看到如今全国罕见病诊治快速发展所带来的压力与动力。”

张国君书记从医、教、研、宣传四个方面为罕见病工作发展指明方向。在临床方面，要重视基础临床与医工、医企合作，推动罕见病MDT质量提高、罕见病单病种队列研究和罕见病登记系统升级。在教学方面，他肯定了罕见病中心成功申请国家继续教育项目“儿童罕见病规范诊疗与合理用药”(国家I类4学分)，并指出要进一步加强同全国罕见病诊疗协作网的合作和人员培训，鼓励科室开展罕见病人才培养等。在科研方面，张国君书记鼓励大家多发表疑难罕见病的课题和高质量文章，鼓励各专业牵头开展罕见病相关多层次立体式研究，通过研究解决问题。在宣传及科普工作方面，要注重中国罕见病大会、公众号建设，做到定期沟通讨论，通过参与科普大赛等方式持续发力，讲好罕见病“不凡故事”，真真正正地为罕见病做事情。

会议中，相关科室专家及青年医师们也都从各自的专业角度谈了罕见病工作的重要性，大家普遍认为罕见病单病种病例少，涉及多个学科，诊疗难度大，容易造成误诊、漏诊，给医护人员普及罕见病知识非常有必要。罕见病MDT诊疗体系的建立，很大程度推动了罕见病的早发现,早诊断,早治疗。临床流行病学与循证医学中心主任彭晓霞由一个真实案例引出“如何用好罕见病源数据采集平台”的重要性，并为罕见病MDT会诊源数据的收集分类做了系统的分析和建议。药学部主任王晓玲强调了罕见病用药保障与管理的重要性，提出转变药学服务模式才能助力医疗服务高质量发展。临床数据和样本资源库副主任于永波介绍了国际上对临床样本库的登记和数据收集趋势，并结合我国罕见病样本库现状和发展做了详尽发言。内分泌遗传代谢科主任巩纯秀为大家介绍了真实世界研究数据支持罕见病药物适应症扩充的探索，并通过实例阐述了罕见病临床用药开发的紧迫性和重要些。最后，血液病中心出凝血团队马静瑶、药学部成晓玲联合为大家带来了“血小板生成类药物在儿童免疫性血小板减少症中的应用探索”的最新进展。

在三个半小时的现场会议结束后，罕见病中心还为大家安排了在线答疑环节。中心工作人员跟青年医生们一起学习交流，就罕见病MDT门诊预检分诊、人文文章创作及发表、临床研究伦理申请等相关问题进行了解答和沟通。

北京儿童医院罕见病中心自2021年3月成立至今，在医院各科室的共同协作下，已经为200余位患儿进行了MDT会诊。今年2月，升级为“多院联合”MDT会诊。召开此次推进会的目的是为儿医同仁提供更多罕见病交流机会，共同了解罕见病领域的最新进展，进行热点话题探讨，不断解决工作中存在的问题。同时，罕见病中心也希望通过此次推进会，了解临床医务人员在开展罕见病工作中的困难和需求，把罕见病工作做到实处，更好地促进罕见病工作高质量发展，更好地发挥国家儿童医学中心在儿童罕见病领域的领航作用。

罕见病中心