近日，北京儿童医院消化科紧急救治一对患有黑斑息肉综合征(P-J综合征)的姐弟。弟弟小鑫(化名)4岁，已出现继发性肠套叠，情况紧急；姐姐小迪(化名)9岁，息肉较多且有开腹手术史，内镜操作难度大。消化科为姐弟开通绿色通道，迅速收住院，并成功进行内镜下治疗。

小迪小鑫来自甘肃，均在1岁左右发现口唇黑斑，随着年龄的增长黑斑不断增多。据这对姐弟妈妈介绍，孩子的爸爸和爷爷都确诊患有黑斑息肉综合征，他们非常担心孩子也得上这种病，便及时带孩子到当地医院就医。不幸还是发生了，姐弟俩均被诊断为黑斑息肉综合征。当地医院因尚不具备儿童小肠镜检查及息肉切除术能力，建议尽快转诊上级医院治疗。

黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，伴有黏膜、皮肤色素加深的消化道多发性息肉病，主要特征为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性，口唇黑斑是其典型表现之一。随着消化道息肉增多、增大，可能引起多种并发症，如肠套叠、肠梗阻、消化道出血、营养不良、儿童发育迟缓等。

1月11日，小鑫小迪第一次离开家乡，跟随父母踏上进京求医之路，来到北京儿童医院消化科就诊。消化科副主任于飞鸿了解病情后，立即为这对姐弟开通绿色通道，紧急收住院。术前超声评估提示，弟弟空肠有一巨大息肉合并肠套叠，若不及时治疗可能会导致肠梗阻、缺血坏死甚至威胁生命；姐姐胃、十二指肠及空肠多发息肉，大者约3.5×2.0厘米，随着时间的推移也可能出现继发肠套叠、肠梗阻、消化道出血等并发症。消化科迅速为姐弟俩制定了个性化手术方案。

(资料图：于飞鸿副主任(右)为患儿进行内镜手术)

考虑到小鑫情况紧急，经消化科与麻醉科、外科讨论，决定1月12日即入院第二日，为小鑫先行手术。术中，内镜团队克服了患儿年龄小、肠腔窄、进镜困难等重重困难，顺利到达巨大息肉套叠部位，凭借丰富的经验和高超的技术，为小鑫成功完成小肠镜下息肉切除，并松解肠套叠，“警报”解除。

术后，弟弟回到病房，姐姐小迪站在床旁看着麻醉术后尚未清醒的弟弟，沉默不语，看上去心事重重。医生看在眼里，知道她可能担心自己的手术，于是又耐心细致地向她讲解了手术是怎么回事、手术的安全性和可靠性等。姐姐小迪终于扬起笑脸点点头：“谢谢你们救治我和弟弟，我会勇敢配合的!”

考虑到姐姐小迪息肉较多暂未套叠，且曾有开腹手术病史，可能存在肠粘连索条牵拉、肠腔固定成角等情况，内镜操作难度更大，经过提前手术预案并完善肠道准备后，1月15日，医生为小迪进行内镜手术，顺利切除8枚较大息肉。

看着姐弟俩都顺利完成了手术，父母悬着的心终于放下了，不停地向医护人员道谢。消化科副主任于飞鸿说道：“这是我们共同努力的结果，让孩子们恢复健康，也是我们共同的心愿和责任。”1月21日，姐弟俩恢复良好，顺利出院。

“黑斑息肉综合征应早诊断、早治疗，坚持随诊，尽量避免并发症的发生。”于飞鸿副主任表示，黑斑息肉综合征作为一种遗传性疾病，具有较明显的家族性特征。如果直系亲属患有黑斑息肉综合征，建议孩子监测腹部影像学，当孩子出现口唇黑斑、腹痛、呕吐、便血等症状时应及时就诊。传统外科手术治疗对儿童创伤较大，反复手术可能造成肠粘连、短肠综合征等。随着医学技术的发展，可通过内镜手术切除息肉，安全有效，创伤小，可多次治疗，并有助于疾病的监测和随访。

消化科