Axenfeld-Rieger综合征(A-R综合征)是一种罕见的遗传性疾病，会导致婴儿的眼、牙齿、面部，甚至心脏或肾脏等器官发育异常。发病原因是基因突变，40%的A-R综合征是PITX2和FOXC1这两个基因突变。

眼部异常一般会累及双眼，超过一半的A-R综合征出生时就患有青光眼，或者在一生中的某个阶段患上青光眼。根据疾病程度的不同，视力也因此受到影响，甚至会造成失明。

Axenfeld-Reiger综合征的症状有哪些?

眼部症状包括：虹膜发育不良，瞳孔移位，甚至多个瞳孔，角膜混浊。还可能患有青光眼，白内障，黄斑变性，斜视等其他眼部疾病。

全身症状包括:面部异常。眼距过宽，面部扁平，鼻梁低平，下巴小或前突;牙齿小，牙齿缺失，发育不良;神经性耳聋;额外的皮肤。在腹部靠近肚脐的地方长出额外的褶皱皮肤，如同突出的肚脐;尿道下裂或肛门开口狭窄;心脏缺陷，先天性心脏病;脑垂体异常，有时会生长发育迟缓。

如何诊断Axenfeld-Reiger综合征?

根据眼与全身的症状，并结合基因检测结果可以明确诊断。

如何治疗Axenfeld-Reiger综合征?

A-R综合征的眼部和全身的症状有可能在孩子一生中的任何时刻发生，所以监测眼部和全身的发育情况是极其重要的。由于患有A-R综合征的孩子发展成青光眼是很常见的，如不及时治疗，可导致永久性失明。因此眼部治疗最主要是发现和控制青光眼。一旦发生青光眼，可以通过药物或激光、手术治疗。对于已生育A-R综合征患儿的父母再生育时建议进行产前基因诊断。