视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是一种复杂基因突变造成的遗传性视网膜色素膜变性类的疾病谱。它以进行性视网膜变性及功能障碍为主，主要累及视网膜色素上皮层(retinal pigment epithelium, RPE)及感光细胞。临床上以夜盲、进行性视野缩小及视网膜骨细胞样色素沉着为特征。

什么人群患RP，什么时候发病?

世界范围内RP的发病率为1/4000-5000，有40%-50%的患者有RP家族史，近亲联姻发病率更高。大多数儿童时期开始发病，到40岁视野缩小到法律盲的标准。少部分病例发病年龄晚，直到成年都无症状。

RP的发病机理是什么?

基因突变是发生RP的根本原因。1989年发现了首个RP基因突变，位于染色体3q21.3的视紫红质基因(RHO)。视紫红质是在视杆细胞膜内吸收光的色素。1990年发现了该基因编码的第23位氨基酸由脯氨酸变为组氨酸。随着基因检测技术的突飞猛进及在临床普及，RP致病基因发现速度呈指数增长，目前已在大约70个基因中发现了3000多个突变。

RP患者的临床表现是怎样的?

RP患者典型的临床表现是由于感光细胞丢失出现的夜盲、周边视野向心性缩小。眼底检查会发现视盘呈蜡黄色，视网膜血管细，中周部可见骨细胞样色素沉着，晚期会出现黄斑囊样水肿。少部分RP患者除了眼部表现外，伴有多系统改变,被称为综合征型RP。最常见的是Usher综合征，伴有先天性或早发性听力障碍，随后发生RP。Bardet-Biedl综合征是第二常见的综合征，表现为多指(趾)畸形、肥胖、肾脏异常和发育迟滞。还有肾消耗病基因的突变，可引起儿童期终末期肾病和RP。

基因检测可查到致病基因。2016年，美国眼科学会发布了一份立场声明，支持基因检测在遗传性视网膜疾病管理中的作用。

如何确诊RP?

RP诊断需要综合考虑临床表现、辅助检查等情况。主要包括：有夜盲(难以适应黑暗)和周边视力丧失的病史；眼底检查见视神经蜡样苍白、动脉变细及周边视网膜色素改变；辅助检查结果(全视野ERG显示视杆细胞变少，而后是视锥细胞变少；Goldmann视野检查显示视野缩小；暗适应测定异常) ；基因检测可以帮助诊断及指导治疗。

RP是否有特效治疗方法?

在不给予干预治疗的情况下，RP的自然病程差别比较大。部分病例在儿童就出现严重的视力损伤，如果伴有近视、远视或散光的情况，往往误诊为弱视。而部分患者直到成年都无症状。RP的典型病程是逐渐丧失周边视野，表现为向心性视野缩小，大多数患者因视野缩小到40岁时已满足法定盲的标准。

目前治疗方法有补充维生素和营养可能有效，视网膜细胞移植、视网膜假体植入及基因疗法，均为在验状态。

RP患者是否会遗传给下一代，如何避免?

在RP基因突变中，超过50%的为常染色体显性RP，如果夫妻对方无致病疾病携带，下一代发病的概率约为50%。30%的为隐性RP患者，如果夫妻对方无致病疾病携带，下一代携带不发病。还有X连锁RP患者，致病基因突变位点在X染色体，多为女性携带，男性发病。在这种情况下发病的男性生的孩子，女性携带不发病，男性不携带也不患病，是健康的个体。