2024年9月12日至15日，第22届亚洲大洋洲肌病中心（AOMC）年会在日本奈良举行。AOMC年会是神经肌肉病领域内的重要学术盛会，每年都会吸引来自亚洲和大洋洲地区的众多专家学者参加。来自北京儿童医院、北京大学第一医院、上海华山医院、山东齐鲁医院等中国学者共有40余人参加了大会。北京儿童医院神经内科主任、AOMC理事熊晖教授带领团队一行6人在本次AOMC年会上展示了医院在神经肌病领域的最新研究成果。她们也是国内唯一参会的儿童神经肌肉团队，不仅展示了中国在儿童神经肌病诊疗领域的科研实力，也通过本次会议与国际同行进行了广泛深入交流。

熊晖教授受邀进行了题为《LAMA2相关肌营养不良的特征、自然病史和管理：亚洲-大洋洲多中心队列研究》的演讲，分享了基于AOMC平台进行亚洲-大洋洲国际多中心队列研究的初步成果，内容涵盖LAMA2相关肌营养不良的特征、自然病史和管理策略等。熊晖教授结合课题组多年的研究深入探讨了该病的临床特点和治疗策略，为参会者提供了临床诊治经验。她希望AOMC各位理事共同合作，一起完成这一罕见病的国际多中心队列研究，为药物研发提供宝贵的亚洲自然史数据。

团队成员刘艺丹、葛林、傅晓娜医师也分别就各自的研究课题进行了大会发言。刘艺丹在会上分享了《Lama1 upregulation prolongs the lifespan of the dyH/dyH mouse model of LAMA2-congenital muscular dystrophy》的研究成果，展示了Lama1上调如何治疗LAMA2先天性肌营养不良小鼠，为该疾病的治疗提供了潜在的新策略，并就相关治疗问题与现场专家们进行了热烈的讨论。

葛琳在会上交流了《FKTN variant interpretation through high throughput sequencing assay》的研究，介绍了通过基因编辑实现高通量分析FKTN变异致病性的研究成果。葛林博士的演讲为理解FKTN基因变异与疾病表型之间的关系及验证治疗策略的有效性提供了新的视角，为致病性变异的高效筛选体系的建立提供了思路。

傅晓娜在会上汇报了课题的初步成果《Exploring the Molecular Mechanisms of a-dystroglycanopathies: The impact of B3GALNT2 Mutations and CHST10-mediated Sulfation on a-dystroglycan Glycosylation》，该研究深入分析了B3GALNT2突变的致病机制，提出CHST10介导的硫酸化可能参与α-DG的糖基化，为α-DG糖基化缺陷的致病机制提供了新的研究思路。

在壁报交流环节，罗继航博士介绍了课题的初步成果《Deletion of exons 6-9 of the ISPD gene causes congenital muscular dystrophy in mice》，探讨了课题组构建的ISPD基因6-9外显子缺失所致先天性肌营养不良小鼠的致病机制。杨诗淇博士在壁报展示环节分享了《Two cases of female patients with Duchenne muscular dystrophy caused by DMD gene mutation》的病例报告，为杜氏肌营养不良的特殊遗传学机制和临床表型提供了新的临床资料。她们回答了现场专家的提问，进行了热烈的课题讨论与交流。

在临床病理讨论环节，傅晓娜医师介绍了一例3岁余起病的肌无力儿童的临床表现，病情呈进行性加重，肌活检病理可见特征性镶边空泡，但完善基因检测未能明确诊断。来自国内外的专家在讨论前已提前读片，会上针对该病例进行了长时间热烈讨论，并给出下一步诊断治疗建议。

在会议期间，熊晖教授团队与日本爱媛大学细胞生物学与分子医学系Motoi Kanagawa教授对于研究课题进行了深入讨论，并达成了初步合作意向，进一步推动了两个团队的学术交流与成果分享。

本次AOMC年会为全球神经肌病领域的专家学者搭建了交流与合作的平台，为北京儿童医院神经内科团队提供了展示研究成果的平台。会议期间，熊晖教授带领团队分别与AOMC主席、日本国立神经病学和精神病学中心神经肌肉研究部主任Ichizo Nishino教授和日本神经学会主席、东京大学神经内科主任Tatsushi Toda教授合影。通过本次交流，熊晖教授团队与国际同行建立了广泛联系，期待未来通过合作，在神经肌病的诊断和治疗上取得更多突破。

北京儿童医院一直高度重视国际学术交流与合作，支持并鼓励医生和科研人员参与国际会议，以促进医学知识的交流和医疗技术的提升。期待通过本次参会，建立国际合作以推动神经疾病领域的诊治水平，为患者提供更优质的医疗服务。

神经内科