自今年7月8日起，北京儿童医院神经内科与美国哈佛大学波士顿儿童医院神经内科运动障碍项目主任Darius Ebrahimi-Fakhari教授及其团队，定期开展儿童运动障碍疾病的系列线上学术讲座与病例讨论。截至目前，已举办了3期讲座和3期病例讨论，推动了中美两院在儿童运动障碍领域的国际合作与学术交流，显著提升了北京儿童医院神经内科在该领域的临床诊疗及科研水平，为广大患儿提供了更加优质的医疗服务。

本系列活动由北京儿童医院神经内科主任熊晖统筹组织，神经一党支部书记、神经内科副主任及运动障碍亚专业组组长丁昌红精心安排和主持。葛琳医师为会议的顺利开展提供了有力支持。参与活动的专家还包括神经内科副主任任晓暾，运动障碍亚专业组的副主任医师代丽芳、田小娟，主治医师刘明、周安娜、王秋红，以及脑电图室的副主任技师李华。

在7月8日的首场病例讨论中，代丽芳副主任医师重点汇报了遗传性运动障碍疾病的临床和遗传学研究，介绍了KMT2B基因变异相关儿童肌张力障碍和智力障碍的特征及治疗方法。随后，Darius教授讲解了波士顿儿童医院在癫痫合并运动障碍以及遗传性痉挛性截瘫的基因治疗方面的研究进展。田小娟副主任医师还展示了两例罕见运动障碍患儿的成功治疗案例。

7月24日，波士顿儿童医院的Kathryn Yang医师分享了亨廷顿舞蹈症的临床病例，重点讲述了HTT基因CAG重复扩增导致的肌张力障碍和帕金森症状的患儿案例。Darius教授在讨论中提醒注意非典型亨廷顿舞蹈症患儿的早期识别。丁昌红副主任跟Darius教授团队分享了她门诊诊断的1个亨廷顿舞蹈症家系的诊治经验。

8月28日，代丽芳副主任医师汇报了一例TH基因突变导致的婴儿帕金森综合症病例，详细描述了通过左旋多巴治疗后患儿症状显著改善的过程。丁昌红副主任凭借在多巴代谢通路相关疾病的丰富经验，做出了精准诊断，进一步展示了该团队在多巴代谢相关疾病中的高水平诊疗能力。

9月，Darius教授主持的国际研讨会开幕，吸引了来自7个国家的19个医疗和科研机构的参与。研讨会涵盖了儿童运动障碍疾病的分类、临床表现及治疗方法。该研讨会将持续举办，后续将邀请来自美国和加拿大的知名专家，分享脑深部电刺激术在儿童运动障碍治疗中的应用成果。代丽芳副主任医师将于2025年5月29日在该系列研讨会上全面介绍北京儿童医院过去十年在儿童遗传性运动障碍的临床诊治及遗传学特征。

医院与波士顿儿童医院通过线上学术交流和病例讨论，进一步加深了儿童运动障碍方面的国际合作。未来，医院将继续与波士顿儿童医院保持紧密联系，通过定期的学术交流与合作，为全球儿童运动障碍疾病的诊断与治疗贡献力量。

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