10月19日，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等联合全国60余家机构共同举办的“2024年第六届中国罕见病大会”在京召开，本届大会以“因罕而聚 共护健康”为主题。北京儿童医院作为大会重要协办单位，由党委书记张国君和院长倪鑫率队多名专家“组团”参会，为中国罕见病诊疗贡献儿医经验。

开幕式上，来自不同领域的嘉宾聚焦罕见病患者这一特殊群体，把脉问诊，助力罕见病诊疗与保障的“中国模式”再升级。会上，国家多部委领导表示今年将稳步推进对罕见病诊疗、药物研发与审批、患者保障等工作的支持。让大家对未来充满了信心！

北京儿童医院共计11位专家受邀参加了大会发言，还有很多对罕见病感兴趣的医务人员在线下及线上参与了互动。医院代表巩纯秀、毛华伟、吴润辉、王晓玲、熊晖、刘小荣、吕俊兰、郭鹏、梅冬、苏雁等专家分别参加了北京罕见病诊疗与保障学会第二届会员大会（会前会）、开幕式、主论坛、分论坛、巅峰论道、新书发布暨颁奖仪式、闭门会、病例分享与MDT讨论会、专题会等多项会议活动。

在大会“创新者论坛”中，倪鑫院长围绕“向‘新’而行，以‘质’致远：探寻罕见病防治保障新质生产力”论坛主题，和与会嘉宾展开了深度探讨。

《爱·有力度》新书发布会同期举行，张国君书记作为副主编参加发布会。《爱·有力度》是一本聚焦罕见病叙事医学的书籍，以医生的视角，讲述了诊治罕见病患者的诊疗故事。

与其他大会不同的是，罕见病大会尤其重视医学人文、科普宣传的重要性，大会还举行了第二届“闰笛杯”全国罕见病科普大赛颁奖典礼。医院投稿数量为所有参赛单位之首，内分泌遗传代谢科的视频《先天性高胰岛素血症——可以治疗的罕见病》和功能神经外科的漫画《TSC基因的蝴蝶效应》分别获得了“三等奖”和“优秀奖”，医院获得了“优秀组织奖”。颁奖典礼上，罕见病中心办公室主任毛华伟代为领奖。

疾病罕见，爱不停步，医院始终在推进儿童罕见病诊疗事业的发展。2018年，中国罕见病联盟成立，北京儿童医院作为第一批成员单位加入其中；2019年，医院加入全国罕见病诊疗协作网，做好病例信息登记上报工作；2021年，北京儿童医院罕见病中心正式成立，MDT模式让儿童疑难罕见病平均确诊时长由4.26年缩至1年以内；2023年，首届“儿童罕见病规范诊疗与合理用药”系列学术会议暨继续教育学习班成功举办。2024年，支持全球首款治疗儿童软骨发育不全的罕见病药品伏索利肽顺利交付患者……一路走来，在医院领导的带领下，在大家日益对罕见病殷切的关注下，越来越多的儿医人正投入到这个大有可为的领域当中去，不断学习，贡献着自己的一份力量。

向阳而生，追光而行，每一位罕见病患者坚韧前行的身影，都是激励着儿医人为之奋斗的希望之光，让我们共同努力，走向更美好的明天！

罕见病中心