关注罕见，点亮生命之光。2月25日，国家儿童医学中心北京儿童医院、中国罕见病联盟联合主办第十八届国际罕见病日主题活动，共同呼吁关注儿童罕见病。中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病协作网办公室副主任李林康，国家儿童医学中心主任、北京儿童医院院长倪鑫出席活动并致辞。北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君做主旨报告。前中国女子冰壶队队长、冰壶世锦赛冠军王冰玉女士，北京微爱公益基金会执行理事长王政一行，中华社会救助基金会医疗救助与健康促进部部长万莉一行，平安健康保险股份有限公司北京分公司总经理谷大伟、副总经理张守春一行，以及医院在院领导班子成员、全体中层干部参加活动。活动由北京儿童医院罕见病中心办公室副主任王旭主持。

儿童是罕见病防治的重点人群。数据显示，我国预计有超过2000万罕见病患者，约70%在儿童期发病。李林康理事长在致辞中表示，儿童是祖国的未来，作为国家儿童医学中心，北京儿童医院在儿童罕见病诊疗方面起到模范表率作用，积极推动全国罕见病诊疗协作网建设，真正践行习近平总书记“生命至上，人民至上”的理念。未来，中国罕见病联盟将一如既往地为患者服务，为医生服务，搭好平台，共同点亮罕见病患者的生命之光。

“长期以来，北京儿童医院高度重视儿童罕见病工作，通过国家儿童区域医疗中心、儿科医联体等建设，积极推进全国儿童罕见病诊疗体系建设，”倪鑫院长表示，目前该体系已有73家理事成员医院，汇聚全国优秀省级儿童专科医院，覆盖全国3000余家基层医疗机构。在人工智能应用方面，医院率先探索，已通过医企联合研发出国内首个“AI儿科医生”，相信人工智能在缩短罕见病确诊时长、提升基层罕见病服务能力等方面将发挥重要作用。我们愿与社会各界共同携手，为儿童罕见病防控事业做出应有的贡献，共同为儿童健康撑起一片蓝天。

张国君书记以《AI赋能罕见病诊疗高质量发展》为题做报告，他同样强调，“数字技术的快速发展，为罕见病提供了新解法。通过人工智能（AI）、增强现实（AR）等新技术，可赋能罕见病诊疗在基层落地，推动优质医疗资源扩容下沉。”他表示，北京儿童医院已着手构建数字化多模态儿童疑难罕见病多学科会诊平台，实现多学科、跨专业、跨地区的儿童罕见病医疗协作网，打造“发现异常—顺畅就医—及时诊治—规范管理—双向转诊”的儿童罕见病诊疗模式，缩短患儿确诊时间，降低患儿家庭就医成本。在儿科四级诊疗体系建设基础上，医院不断推动全国儿童罕见病规范化建设及诊疗能力提升。以国家儿童区域医疗中心、北京儿童医院新疆医院为例，2022年罕见病诊断病例数为202例，2024年仅截止到10月升至419例，增长了107%。

现场，张国君书记带领团队为大家演示了AR眼镜如何远程参与儿童罕见病会诊。“AR眼镜就是医生的‘千里眼、顺风耳’，”张国君表示，罕见病发病率低、病种多、成因复杂，远程会诊是罕见病数字化平台建设的核心之一，AR等新技术助力实现了随时随地、多入口启动疑难罕见病会诊。此外，北京儿童医院已将国内首个“AI儿科医生”纳入疑难罕见病会诊，采用“AI儿科医生+多学科专家”双医并行会诊模式。

自2021年2月成立罕见病中心以来，北京儿童医院罕见病诊疗体系不断完善，在为罕见病患儿提供“组团式”会诊、一站式就医绿色通道、全链条疾病管理等医疗服务基础上，2024年成立了罕见病中心临床部、医学遗传科；首次启动母胎医学相关会诊，推出连续性“超龄”医疗服务，为罕见病患儿提供全生命周期保障；打通罕见病用药“最后一公里”，开出由北京市罕见病药品保障先行区引进的“先行先试”首张处方，创下国内未上市药品进入临床用时最短纪录。截至2024年，罕见病中心多学科会诊疑难罕见病382例，大多数罕见病已实现专人专病管理。

活动现场，张国君书记、王政执行理事长共同为王冰玉女士颁发“罕见病公益大使”聘书。王冰玉女士表示，医务人员为儿童罕见病患者的付出令她动容，正因有医务人员的努力，才让罕见病家庭重新燃起了希望。“作为罕见病公益大使，我将通过自己的努力，呼吁更多人关注罕见病、了解罕见病，为这些患儿提供更多支持和帮助。”

“儿童罕见病帮扶救助公益项目”签约仪式环节，在张国君书记、谷大伟总经理的见证下，医务社会工作部主任马薇、万莉部长分别代表北京儿童医院、中华社会救助基金会签署合作协议。该合作将为更多罕见病患儿提供医疗救助、科普宣传等。

“赠我一场病，又慢慢痊愈摇风铃；赠我一场空，又渐渐填满真感情……”活动尾声，灯光关闭，在《世界赠予我》的温暖音乐中，所有参会人员打开手机手电筒，用点点光亮为罕见病患儿捧起一片星空，愿每一位宝贝都拥有幸福的未来。

本次活动由中国医院协会罕见病专业委员会、中华医学会罕见病分会、北京医学会罕见病分会、中国女医师协会罕见病专委会、福棠儿童医学发展研究中心、北京儿童健康基金会、北京微爱公益基金会、中华社会救助基金会协办。国际罕见病日前后，北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科、神经内科、内分泌遗传代谢科、功能神经外科、风湿科等科室陆续举办线上线下罕见病科普义诊活动。

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