2025年2月28日是第18个国际罕见病日，主题为“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。为帮助I型神经纤维瘤患者获得更专业的诊疗与咨询，北京儿童医院于2月27日下午在门诊楼6层举办了多学科联合义诊活动。此次义诊旨在为患者提供多方面的医疗帮助，并通过多个科室的联合合作，帮助家庭更好地了解和应对I型神经纤维瘤病的治疗与管理。

本次义诊由北京儿童医院院长倪鑫教授发起，来自耳鼻咽喉头颈外科主任王生才、皮肤科主任徐子刚、烧伤整形外科副主任（主持工作）王燕妮、肿瘤外科副主任秦红、骨科副主任曹隽、神经外科副主任医师齐翔、胸外科副主任于洁以及北京市儿科研究所副所长、出生缺陷遗传学研究室主任郝婵娟教授共同参加活动，为13组参与的患者家庭提供咨询和检查服务。专家们通过协作，针对患者不同的病症和需求，进行了全面的诊断与个性化治疗建议，为每个家庭带来了切实的帮助。

I型神经纤维瘤病是一种罕见的遗传性疾病，通常表现为全身多系统受累，可能会影响到患者的皮肤、骨骼、神经等多个系统，因此需要多学科的合作才能为患者提供全面的诊疗服务。此次义诊不仅为患者提供了专业的医学咨询，还通过遗传咨询科为家庭成员提供了关于遗传因素和预防措施的详细讲解，帮助他们更好地规划未来。

义诊活动现场，患者家属纷纷表示，尽管I型神经纤维瘤病给他们的生活带来了诸多困扰，但通过这次义诊，他们获得了更多专业的指导和心灵上的支持，帮助他们树立了信心，增强了战胜疾病的勇气。

活动的成功举行，体现了北京儿童医院多学科合作的强大力量，也彰显了医院在推动罕见病诊疗方面的责任与担当。儿医人将继续加强相关领域的医学研究和患者关怀，探索更多治疗和帮助的可能，为更多罕见病患者点亮希望的灯塔。

耳鼻咽喉头颈外科