为进一步促进国内外儿童遗传代谢病精准医学学科交流，共同谋划儿童健康事业的发展，正值第三届中国儿科发展国际论坛召开之际，7月1-2日在北京会议中心成功召开了“遗传代谢病精准医学分论坛”。此次论坛针对儿童遗传病精准医学领域的儿童遗传病的病因学、新生儿筛查与干预策略、遗传代谢病的精准诊疗等热点和相关新技术，邀请了海内外知名专家共同交流，精彩纷呈的报告使本次分论坛成为该领域的高端峰会。

来自美国科罗拉多大学医学院的Richard A.Spritz教授做了 “人类畸形学计划(Human Dysmorphology Project)”的报告。他详细介绍了美国国立卫生研究院(NIH)牵头组织的世界上最大的颅面部3D扫描数据公共“图书馆”，开发了数字化3D颅面部畸形的图像识别方法，便于计算机快速识别和诊断相关畸形或综合征。会议期间Spritz教授还与我院口腔医学科进行了充分的交流。

美国奎斯特诊断公司的张庆教授做了“三核苷酸重复扩增异常的分子诊断”的报告。介绍了三核苷酸重复相关疾病的类型和病理机制，并详细介绍了三核苷酸重复疾病的分子检测方法及其在携带者筛查、症状前诊断中的应用等。

首都儿科研究所的陈晓丽副教授做了“儿童神经发育障碍的临床基因组诊断策略”的报告。详细介绍了利用自行设计的基因芯片以及全基因组测序等方法，进行智力发育障碍的检测结果和新发现。

北京大学第一医院的戚豫教授做了题为“脆性X综合征患儿基因诊断与携带者筛查”的报告。报告介绍了脆性X综合征的相关背景、基因检测方法，并结合具体案例对于该病的携带者筛查、基因诊断和产前诊断做了详细阐述。

首都医科大学附属北京儿童医院的李巍教授做了“中国人群白化病的精准医学研究”的报告。系统介绍了白化病的类型和发病机理、中国白化病儿童的基因分型结果、新的白化病致病基因的发现，以及利用基因分型指导产前诊断与对症治疗的干预策略。

美国犹他大学ARUP实验室的毛蓉教授进行了题为“新生儿遗传性代谢缺陷筛查”的报告。就该中心的新生儿遗传代谢病筛查方案和诊断策略进行了详细介绍，提出了规范性的诊疗指南。

来自北京大学第一医院的杨艳玲教授做了“中国甲基丙二酸尿症的研究进展”的报告。对大样本的中国甲基丙二酸血症的基因分型结果进行了介绍，并认为中国患儿中甲基丙二酸血症复合同型半胱氨酸血症是主要类型，诊断时需要考虑同时测定血清和尿中同型半胱氨酸的水平。并强调通过新生儿筛查进行早期诊断和适当治疗是改善疾病预后和转归的关键。

来自中国人民解放军第307医院的何玺玉教授做了“脂肪酸代谢异常的诊治”的报告。就脂肪酸代谢障碍的临床特征和治疗原则做了详细阐述，并且强调通过新生儿筛查等手段，可以有效进行早期干预，预防并发症和婴儿死亡的发生率。

复旦大学儿科医院新生儿科的周文浩教授报告题目为“NICU遗传病基因诊断的临床实践”。周教授介绍了复旦大学新生儿医学中心开展的约3000个基因的二代测序检测，讨论了NICU复杂疑难疾病的诊断困境，同时指出精准医学的干预有望减低高危新生儿的死亡率。

来自福棠儿童发展研究中心成员单位柳州市妇幼保健院的蔡稔教授做了题为“新生儿地中海贫血筛查”的精彩报告。详细介绍了广西地区通过政府组织的地中海贫血的孕前、产前和新生儿筛查情况，有效降低了重型地贫患儿的出生率，使该地区出生缺陷干预取得明显成效，并分享了他们在利用全自动血红蛋白电泳仪诊断地贫及再该病防治方面的经验。

中南大学的夏昆教授的报告题目为“中国人群自闭症遗传学研究”。他概述了孤独症的相关背景，之后详细介绍了从单个基因测序、染色体微阵列分析、全基因组关联分析、全外显子组或全基因组分析等方法所获得的孤独症的遗传学研究结果，并介绍了相关的其它表型和发病机制方面的新的研究进展。

来自加拿大多伦多病童医院的M.Stephen Meyn教授就“基因组医学在儿科实践中的整合应用”进行了精彩演讲，并分享了多伦多病童医院基因组医学中心的经验，报告了他们利用一组病例所做的基因芯片检测、panel检测、全基因组检测等方法学的比较结果，并对预测性基因检测结果的应用、伦理等相关问题进行了详细讨论。

哈佛医学院波士顿儿童医院的吴柏林教授就“自闭症谱系障碍”从基因组学到精准医学做了详细讲述。报告了利用染色体微阵列和全基因组测序所发现的新的自闭症相关位点，以及利用小鼠模型进行的发病机制的研究进展。

辛辛那提儿童医院医学中心的黄涛生教授做了“线粒体疾病的遗传及最新研究进展”的报告。介绍了线粒体病的诊断策略，分享了课题组在线粒体病新致病基因发现中的重要进展，特别是“三亲胎儿”方面所取得的重要成果及该技术应用所带来的相关伦理和社会关注等。

最后中山大学附属第六医院的肖昕教授就“质谱及基因分析在新生儿遗传代谢病诊断中的应用”做了精彩介绍，分享了他们在遗传代谢病诊治方面的经验。

本次分论坛的召集人李巍教授在总结会上指出，尽管这个分论坛是第一次举办，但积累了许多经验，是个有益的尝试。与会代表和报告人之间产生了良好的互动，为相互之间的交流合作奠定了重要基础。