先天性肥厚性幽门狭窄是新生儿期常见疾病。由于幽门肌层不明原因的异常增厚导致幽门管腔狭窄，胃内容物通过不畅，从而出现频繁呕吐。大多数患儿是在出生后2-4周出现呕吐症状，极少数在生后一周内或生后 4-5个月才发生的。表现为吃奶后半小时即有呕吐，开始为少量的溢奶，逐渐转为大口喷射样的呕吐，呕吐物为奶汁或奶块，少数可因胃粘膜出血带有咖啡样呕吐物。呕吐后患儿饥饿感强，食欲好，但每食必吐。细心的家长还可以发现上腹部有能蠕动“大包”，既为胃出口梗阻造成的胃型和蠕动波。长期的呕吐，使得患儿大、小便减少，体重不升、消瘦、营养不良，呕吐物呛入呼吸道可导致吸入性肺炎，严重呕吐者可合并脱水和电解质紊乱。

应早期诊断。有经验的小儿外科医生，通过询问病史，结合查体时在上腹部剑突下扪到橄榄样的包块，基本能够对此病进行初步判断。超声检查是无创、便捷和准确的辅助检查，准确率可达95%以上。在超声检查相对缺乏经验的地区或医院，还可行上消化道造影检查协助诊断，如有幽门管腔增长和狭细呈“线样征”，幽门前区呈“鸟嘴样”突出，胃蠕动增强，胃排空延迟等征象即可确诊。

一经诊断明确，应尽快实施手术治疗。应用药物的保守治疗，可待增厚的幽门肌层自然消退后缓解呕吐。由于其治疗过程繁复，有治疗时间长，解痉药物有一定的副作用和疗效不确定等缺点，目前已罕有医生采用。幽门环肌切开术是最常用手术方法，无论是传统的开腹手术还是现在比较流行的腹腔镜手术，通过对幽门环肌的切开，缓解对幽门管的压迫。手术时间短，术后能很快进食，逐渐恢复到正常喂养奶量。与保守治疗方法相比，疗程短，效果显著，因此，家长应该打消惧怕手术治疗的顾虑。手术前应对脱水和电解质紊乱进行矫正，补充丢失的钠、钾、氯离子，合并肺炎者，应对症治疗，有营养不良者应给予静脉营养改善全身情况。本病属先天性消化道畸形，无有效预防措施。