论文题目：Prioritizing long range interactions in noncoding regions using GWAS and deletions perturbed TADs

发表杂志：Computational and Structural Biotechnology Journal

全基因组关联分析（GWAS）已经成功发现了许多与复杂疾病相关的单核苷酸变异（SNP），但这些SNP多位于非编码区，并与增强子重合，可以通过增强子-启动子远距离作用影响目标基因。因此，常规的GWAS下游分析无法全面揭示复杂疾病的分子机制。同时，基因组缺失会干扰三维基因组的拓扑关联结构域（TAD），引发远距离作用，并导致疾病。为挖掘可能的远距离作用组合，我院北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室李巍教授团队整合了大量GWAS-SNP，增强子，TAD和基因组缺失数据，通过系统分析优选出201132个高可信度的GWAS-SNP和目标基因组合。该研究成果有助于解读非编码区遗传变异对复杂疾病的作用，并从三维基因组角度，提供了研究复杂疾病分子机制的重要候选组合。