为推广新生儿疾病筛查新技术，倡导全国妇儿医疗机构携手筑牢科学、全面、精准的生命全周期的新生儿出生缺陷防控体系，2月18日，国家儿童医学中心北京儿童医院主办了“新生儿疾病筛查新技术研讨会”。研讨会后，举行了“新巢计划”项目启动仪式，并对首批合作医院、合作单位进行了授牌。同时，在此次启动会上，国家儿童医学中心北京儿童医院罕见病实验室揭牌成立。会议由北京儿童医院副院长赵娟、副院长李巍共同主持。

北京儿童医院副院长赵娟主持

国家儿童医学中心主任、北京儿童医院院长倪鑫致辞

会上，北京儿童医院院长倪鑫表示，新生儿疾病筛查新技术将在全国范围内依托福棠儿童医学发展研究中心进一步推广。同时，通过合作单位的服务网络，切实为我国新生儿提供出生缺陷三级预防服务，扩大新生儿疾病筛查病种范围，实现遗传性出生缺陷的“早筛、早诊、早治”，以有效降低我国出生缺陷给个人、家庭和社会带来的多重负担。希望以此为契机，在国家儿童医学中心北京儿童医院的带领下，与全国儿科同道一起，加强儿童健康科学研究和应用推广，大力发展具有自主知识产权和符合国情的儿童医疗保健技术，共同推动儿童健康事业高质量发展。

中国妇幼保健协会会长陈资全致辞

中国妇幼保健协会会长陈资全在发言中说，妇女儿童健康是人类持续发展的前提和基础，也是社会和谐、家庭幸福的基础。希望参与此项目的各个实施单位充分发挥各自优势，为广大的儿童及家庭提供优质的闭环服务，做实基础、做深服务、做大影响、做优品牌，不断提升患者的获得感。未来，希望中国妇幼保健协会与相关儿童专业协会、医疗机构搭建学术平台和沟通机制，为医院的学术交流、技术推广、项目建设搭建发展平台，为全国的妇女儿童健康管理、疾病诊疗等工作共同助力，共谋发展。

国家卫生健康委妇幼健康司司长宋莉致辞

国家卫生健康委妇幼健康司司长宋莉通过视频对大会召开表示祝贺。她表示新生儿疾病筛查是在新生儿时期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行的专项检查，是提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。做好新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷致残发生、提高出生人口素质的重要基础，是顺应人民健康新期待、保障和改善民生的迫切需要、是全面推进健康中国建设、深入贯彻《中共中央 国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》的关键举措。科技成果转移转化是实施国家创新驱动发展战略的重要举措，国家儿童医学中心北京儿童医院是我国儿科医学研究领域的领军团队，更要充分发挥示范引领作用。立足于解决儿童健康中的实际问题，通过更多新技术的推广应用，切实提升儿童健康水平。

北京儿童医院副院长李巍主持

出生缺陷遗传学研究室主任郝婵娟进行项目介绍

研讨会上，出生缺陷遗传学研究室主任郝婵娟教授详细介绍了新生儿疾病筛查新方案的研发过程和科研成果。在国家儿童医学中心主任、北京儿童医院院长倪鑫教授的牵头带领下，北京儿童医院医学遗传学专家团队历经六年时间，自主研发了一套新型的新生儿遗传病筛查方案，即基于高通量测序的新生儿单基因遗传病筛查方案(Newborn Screening with Targeted Sequencing，NESTS)，并将该方案的推广应用命名为“新巢计划”。“新巢计划”具有三大显著优势：一是扩大了筛查病种;二是准确率高;三是简化医护工作流程，减少家庭焦虑。“新巢计划”的实施实现了全流程闭环管理，有效避免了“筛而不诊、筛而不治”的风险。

新技术研讨会后，“新巢计划”项目启动仪式正式举行。倪鑫院长分别为合作医院北京儿童医院顺义妇儿医院、保定市妇幼保健院、长治市妇幼保健院及合作单位授牌。同时，在此次启动会上，倪鑫院长为国家儿童医学中心北京儿童医院罕见病实验室揭牌，标志着国家儿童医学中心罕见病中心建设的进一步完善与落实，罕见病实验室的落地为推动罕见病研究提供了科学规范的平台支撑，为加强罕见病临床诊疗和前沿研究提供了保障。

参会领导共同启动“新巢计划”

合作医院及合作单位合影

国家儿童医学中心北京儿童医院罕见病实验室揭牌仪式

会议的最后阶段，线上线下的专家们针对该项目进行了精彩而激烈的讨论，项目组研发人员详细回答了每位专家的提问。

儿研所出生缺陷遗传学研究室