Joubert综合征是一种较罕见的发育畸形，多数为常染色体隐性遗传病。患病率约为十万分之一，男女比例约3:2。目前已发现34个致病基因，其中33个为常染色体隐性遗传，1个为X连锁遗传。典型神经病理学改变为小脑蚓部发育不良或不发育，齿状核、脑桥基底部及延髓的神经核团也可发育不良，锥体交叉几乎完全缺如。

核磁共振是本病首选的神经影像学检查方法，能清楚显示后颅窝畸形及相关的幕上畸形。患儿年龄很小即可出现症状，表现为肌张力减低，共济失调，运动及智力发育落后，间歇性呼吸深快及眼球运动异常。根据临床症状，结合典型影像学改变可作出临床诊断，明确病因需进行相应的基因检测。

罕见病Joubert综合征导致的发育落后如何康复治疗?

北京儿童医院康复科对于罕见病导致发育落后的治疗首先会请相关专业人员共同参与，制定针对性的前瞻性康复策略，包括：针灸、推拿、OT(作业疗法)、PT(大运动治疗)、言语治疗等。

1、针灸治疗：通过刺激穴位，调节身体的气血运行，促进儿童的神经发育。以头针和揿针治疗为主。

头针治疗可以促进儿童的智力特别是脑部的发育，中医认为，脑为髓之海，精又是构成脑髓的物质基础，而肾藏先天之精，脾为后天之本，孩子大脑发育迟缓，多因先天禀赋不足，肝肾亏损或后天失养，脾虚不能运化，针灸治疗可健脾和胃(恢复脾胃功能)，滋补肝肾，益精填髓，健脑益智。

揿针又名为皮内针，针短而小，留针时间长，作用时间长，能够不断地刺激穴位发挥作用，用于治疗本病患儿眼球运动异常效果明显。

2、推拿治疗：包括捏脊(调节脏腑功能、促进生长发育)及按揉穴位(百会、四神聪可开窍益智)。

3、作业疗法：重视手功能训练，包括手精细功能的训练、感知觉功能训练、日常生活活动能力训练。3岁之前的幼儿可以通过游戏训练手精细功能，通过指认练习认知，借助感官辅助认知事物，3岁后的患儿需逐渐培养孩子注意力集中，再结合兴趣，循序渐进，更注重培养孩子生活自理能力。

4、大运动治疗：其目标则是改善功能，减轻障碍。使用适当强度的助力-主动运动、抗重力运动、水中运动、智能机器人辅助步行训练、渐进式抗阻训练、徒步、骑行以及不引起疲劳的神经肌肉电刺激改善患儿的肌肉力量和运动功能。

5、言语治疗：

1)前语言沟通训练：通过颜色鲜艳或带声音的玩具训练患儿注视追视，延迟反应，引导患儿关注他人，识别他人的表情、手势，并根据他人的眼神关注事物，模仿他人发声，模仿他人的简单动作，学会用眼神、手势表达自己的需求。

2)语言理解训练：词语理解，训练患儿正确指认物品、认人，并能够指认图片上的内容;句子理解，训练患儿在日常生活中能够正确执行他人指令，通过图片训练患儿对简单修饰句及特殊句的理解。

3)构音训练：对言语清晰度较差的患儿进行构音语音功能训练，对说话断续不连贯的患儿进行语音韵律训练。治疗的关键在于早期干预和综合治疗。

罕见病导致的儿童发育落后是一个复杂而具有挑战的问题，患儿的康复治疗则是个循序渐进而且非常漫长的过程，从长远来看，不只需要专业人员的治疗，家庭康复也是很重要的。专业的治疗师要定期评估并给与专业的指导，在家由父母继续完成康复训练以加强治疗效果，提供情感支持和日常护理。罕见病患儿是一群更需要社会关爱的孩子，在康复治疗的同时，还应给予更多的理解、帮助和支持，让孩子实现最大程度的发展和生活质量的提高。