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1岁有症状13岁才确诊 腓骨肌萎缩症易和脑瘫混淆
2025-03-13 19:59:55
来源：健康时报 浏览次数：
13岁的程程（化名）自小走路不稳，一直按“脑瘫”治疗，从一岁多开始做康复训练，但近几年走路姿势却越发难看。在北京儿童医院康复科就诊时，医生诊断，程程的病不是脑瘫，而是腓骨肌萎缩症( CMT）。
腓骨肌萎缩症是一种进行性的遗传性周围神经病变，非常容易和“脑瘫”混淆，这里的“遗传性”指的是遗传物质发生了改变，不仅仅指父母遗传给孩子。
腓骨肌萎缩症主要表现为：运动能力不如同龄人、跑步困难、足下垂、小腿后面的腓骨肌萎缩，还有高弓足、锤状趾、下肢无力且感觉减退等。
通常在20岁之前起病，一般缓慢进展，疾病后期可以严重影响活动，不影响正常寿命。
目前主要以支持治疗为主，尚没有可以改善疾病的特异性药物。康复治疗仍然是主要治疗手段，规范的康复治疗能够延缓疾病造成的功能损伤，可以显著提高患者的生活质量。▲（健康时报）
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