概述 显性遗传性视神经萎缩(Autosomal dominant optic atrophy, DOA)由于核基因OPA1或OPA3的突变导致视神经线粒体产生ATP能力障碍，导致的视神经病变。它和Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)和乙胺丁醇中毒性视神经病变(Ethambutol-induced optic neuropathy,EON)同属于线粒体性视神经病变。但在临床表现上DOA与其它两种疾病差别较大。DOA多在3～6岁发病，无明显性别差异。在欧美国家发病率1:12，000～1:35，000，在我国比较少见。

病因 50%～60%的DOA患者的基因突变位点位于OPA1基因(OMIM 165500)，大约200多个基因突变位点与此疾病有关。少部分病例与OPA3基因突变有关。OPA1基因突变致使视网膜神经节细胞OPA1蛋白表达异常，最终导致线粒体产生ATP的功能下降以及对细胞色素C通透性的增强，渗透到细胞质中的细胞色素C诱导神经节细胞的凋亡，造成视神经的损伤。

临床表现 DOA在临床上发病隐袭，多累及学龄前儿童，无自主症状。常因入园查体时患儿视力差而被发现。一般发现时双眼视力下降在0.25～0.3左右，以中心视力受损为主，周边视力得以保存。对日常生活影响小，不易发现。双眼相对性传入性瞳孔反应障碍(Relative afferent papillary defect, RAPD)阴性，眼底主要表现双眼视盘颜色淡，以视盘颞侧尤为明显。

检查

1. 视野检查：多数患儿发现发病时年龄较小，不能配合视野检查。如果能配合则表现为双眼中心或旁中心暗点。

2. 光学相干断层成像技术(Optical coherence tomography,OCT)：双眼视盘周围神经纤维层厚度弥漫性下降，颞侧尤为明显。

3. 视觉电生理检查：双眼视神经传导功能明显下降，视锥细胞、视杆细胞功能正常或轻度下降。

4. 基因检测：检测到OPA1或OPA3基因突变可以确诊此病。

诊断 3～6岁发病，双眼视力下降至0.25～0.3左右;眼底表现双眼视神经萎缩，以颞侧为著;如基因检测发现OPA1或OPA3基因突变，可确诊。

治疗 本病至今尚无有效的治疗方法。