概述 乙胺丁醇中毒性视神经病变(Ethambutol-induced optic neuropathy, EON)是由于长期口服抗结核药物乙胺丁醇，引起视神经线粒体的氧化磷酸化障碍，从而诱发的药物中毒性视神经病变。世界上每年有9，200，000例新增结核病患者，其中55%患者需要口服乙胺丁醇治疗，致使EON成为最常见的药物中毒性视神经病变，每年全球范围内有100，000例新增EON患者。临床上主要表现为：双眼急性或亚急性视力下降，视野表现为双眼中心或旁中心暗点，眼底表现为双眼视盘颜色潮红。视力损伤为不可逆性，即使停用药物视力也很难恢复。

病因 乙胺丁醇是一种金属螯合剂，它通过抑制阿拉伯糖基转移酶来阻碍分支杆菌细胞壁的合成，从而达到治疗结核的效果。但是由于哺乳动物的线粒体DNA与分支杆菌核糖体相似，乙胺丁醇也能通过干扰线粒体呼吸链中含铁复合体I和含铜复合体IV，从而破坏氧化磷酸化过程。使线粒体产生ATP的功能下降，导致本病的发生。

临床表现 通常在口服乙胺丁醇1～3个月后发病。由于视神经中盘斑束(papillomacular bundle,PMB)的神经纤维直径最细、承担着双眼中心视力视觉信号的传导功能，耗能最多，所以在EON的发病过程中最容易受损，临床上表现为双眼中心视力受损为主。临床表现：双眼视力急性或亚急性下降，通常从正常1.0的视力下降到0.1左右。但不会下降至无光感，也无眼球转动痛，这些特点可以与视神经炎相鉴别。双眼相对性传入性瞳孔障碍(Relative afferent papillary defect,RAPD)阴性。眼底表现为双眼视盘颜色潮红，随着病程的进展视力变化不大、稳定在0.1左右，但视盘颜色在发病3个月左右开始变淡，6个月时视神经萎缩比较明显。视野检查早期即表现为双眼中心或旁中心暗点。视觉诱发电位(Visual evoked potential,VEP)检查提示双眼视神经传导功能下降。

检查

1. 视野是明确诊断的必备的检查：表现为双眼中心或旁中心暗点;

2. 光学相干断层成像技术(Optical coherence tomography,OCT)：可以早期敏感检查出PMB受损，OCT上表现为颞侧或颞下方1-2个钟点盘周神经纤维层厚度变薄，黄斑部神经节细胞层变薄明显。

3. 视觉电生理检查：双眼视神经传导功能明显下降，视锥细胞、视杆细胞功能正常或轻度下降。

4. 化验肝肾功能情况：如果存在肝肾功能不全，影响药物排泄也往往诱发此病。

5. leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)的线粒体基因和显性遗传性视神经萎缩(Autosomal dominant optic atrophy,DOA)致病基因OPA1及OPA3基因突变的检测：以往报道认为乙胺丁醇可以诱发LHON及DOA基因携带者发病。在我们的研究中对5例EON患者进行的基因检测，其中4例患者为此类基因突变携带者。所以对于LHON或DOA致病基因携带者，最好避免服用乙胺丁醇药物。

诊断 根据口服药物病史，双眼视力急剧下降，视野中心或旁中心暗点，早期视盘颜色潮红等典型的表现可以确定诊断。对于婴幼儿或儿童口服乙胺丁醇治疗者，患儿常常不会表达，一定要观察患儿视力的变化。眼底仅表现为双眼视盘颜色潮红或正常，很难被发现。相比之下双眼视力急速下降对此病诊断意义更大。

治疗 本病至今尚无有效的治疗方法。即使停药大多数患者的视力也无法逆转。

预防 对于肝肾功能不全或LHON、DOA致病基因携带者或有此类疾病家族史者避免使用乙胺丁醇。对于口服乙胺丁醇治疗期间者，要定期眼部检查尤其视力检查，一旦出现发病迹象，及时停药，预防视力进一步丢失。